La enfermedad de Néstor y Guillermo

Nacieron como dos bebés sanos y fuertes, pero a los dos años su cuerpo empezó a envejecer de forma acelerada. Con solo diez años, Néstor y Guillermo ya eran dos niños-viejos: se quedaron sin pelo, su piel se arrugó, apenas crecían y los huesos empezaron a debilitarse como los de un sexagenario. Su diagnóstico parecía claro, padecían progeria, una extraña enfermedad hereditaria que causa el envejecimiento prematuro en plena infancia y sitúa la esperanza media de vida en 15 años.

Bajo el término progeria se agrupan seis trastornos hereditarios de los que ya se conocen algunos genes implicados. Pero los síntomas de Néstor y Guillermo se ajustaban al patrón típico de estas patologías. Envejecían rápidamente, aunque no tenían problemas cardiovasculares (infartos o ictus) que acaban con la vida de los afectados. El estudio del genoma de estos dos pacientes y sus familias ha permitido saber ahora que ninguno de ellos tenía alguna de las formas de progeria conocida, según acaba de publicar el equipo de Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo. Ninguno portaba las alteraciones genéticas ya conocidas. El origen de la enfermedad está en una mutación genética distinta (BANF1), diferente a las identificadas hasta la fecha. El hallazgo se publica en la revista científica «American Journal of Human Genetics».

La investigación es la primera de este tipo realizada en nuestro país y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano. Además del grupo de López-Otín han participado investigadores del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.

El trastorno identificado provoca un envejecimiento precoz en la infancia, pero a diferencia de otras formas de progeria no es tan agresiva con el sistema cardiovascular y permite tener una supervivencia mayor. Los dos casos estudiados han superado ya los 20 y 30 años de edad. Sus principales problemas están en la piel y en la osteoporosis tan agresiva que sufren. «No muestran ningún síntoma de demencia senil; al contrario, son brillantes e inteligentes», asegura López-Otín.

Néstor y Guillermo son los primeros pacientes cuya enfermedad ha podido ser identificada molecularmente a través de la secuenciación de su genoma sin precisar de otra información.

La investigación de la Universidad de Oviedo también ha permitido demostrar que basta con introducir el gen sano en las células aisladas de estos pacientes para corregir la enfermedad, al menos en el laboratorio. En la vida real, corregirlo con terapia génica no es tan sencillo, advierte el catedrático de la Universidad de Oviedo.

López-Otín advierte que estamos ante «un primer paso» y confía en que este hallazgo permita en un futuro desarrollar una estrategia para ralentizar el envejecimiento. En estos momentos ya hay un tratamiento experimental (una combinación de fármacos), diseñado por este grupo, que se prueba con buenos resultados en otras formas de progeria.