Los guardianes de nuestra privacidad
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El mayor archivo de información genética está en Barcelona
Aquí están los datos que salvarán tu vida
Los datos son la gran esperanza para la curación de muchas enfermedades, pero su custodia es vital para la privacidad de los pacientes. Entramos en el archivo de información genética más grande de Europa, capaz de conseguir el milagro: avance científico y confidencialidad. Y su sede está en Barcelona.
El genoma nos identifica como individuos. Y, aunque los humanos compartimos cerca del 99,9 por ciento de la información genética, es ese pequeño margen el que nos hace únicos. La predisposición a desarrollar un cáncer, las probabilidades de sufrir un infarto o la eficacia de
un tratamiento son algunos de los datos escritos en el genoma.
Pero ¿te imaginas que esa información cayera en las manos inadecuadas? ¿Y que una empresa decidiera no contratarte por tener un 10 por ciento de probabilidades de desarrollar una enfermedad cardiaca? Un material altamente sensible, pero que, compartido a gran escala, puede abrir la puerta a una medicina personalizada impensable hasta el momento. Basta recordar cómo la velocidad de acceso y los cálculos realizados gracias a los datos de salud ayudaron a dar forma a una respuesta mundial a la pandemia. Y aquí es donde entra en juego lo que podría llamarse 'big data de alta seguridad'. Desde el año 2014, Barcelona acoge el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA) en el Centro de Regulación Genómica, un enorme almacén que custodia y da acceso de manera controlada a los datos genómicos y de salud de más de un millón de personas en todo el planeta. «Cuando te hacen una analítica o una radiografía, es decir, cuando se trata de datos clínicos, siempre se podría borrar tu nombre, tu DNI o tu dirección y se convertirían en información anónima. Sin embargo, con el genoma eso es sencillamente imposible. Por eso es tan importante la labor de este repositorio», asegura Arcadi Navarro, doctor en Biología y director del EGA.
Más de la mitad de los datos hacen referencia a estudios oncológicos, pero también contiene información de enfermedades cardiovasculares, infecciosas, inflamatorias, neurológicas y raras procedentes de 5600 investigaciones. Y la clave está en el anonimato. El archivo, que ocupa 16 petabytes (16 millones de gigas), funciona a través de una web desde la que los investigadores pueden realizar las peticiones y existe un sistema de encriptado para garantizar la seguridad del contenido durante el proceso. «Solo pueden descifrar los datos los investigadores autorizados para utilizarlos. Esta es la receta del éxito del EGA y la razón por la que puede aplicarse en distintos países con leyes y marcos diferentes», explica Navarro.
¿De dónde salen los datos?
«La misión del EGA consiste en que, cuando un grupo de investigadores publica un estudio, sus conclusiones puedan estar al alcance de toda la comunidad científica para conseguir nuevos descubrimientos y hacer la ciencia más poderosa», apunta Navarro para referirse a esta especie de Google al que solo pueden acceder investigadores que han pasado por una estricta evaluación. «¿Te imaginas que un paciente con una enfermedad rara en Singapur está buscando el medicamento adecuado y resulta que otro en Seattle tiene la misma mutación y sus médicos ya han dado con el fármaco? El acceso a esta información podría acabar con el drama que a veces supone dar con el diagnóstico y el tratamiento correcto», asegura.
El EGA recibe información de investigaciones de todo el mundo centradas, sobre todo, en secuenciación, epigenética o genotipado. «Por ejemplo, estudios que tratan de averiguar qué variantes genéticas podrían aumentar el riesgo de cáncer de mama», explica el experto. «Hasta ahora, la práctica tradicional en ciencia consistía en que, una vez hecha la investigación, los científicos guardaban estos datos en un disco duro del hospital o la institución para la que trabajaban y, cuando alguien se los pedía, se lo enviaban o no según su criterio». Ahora, el objetivo del EGA es poner a su alcance las herramientas necesarias para que todos esos centros de investigación puedan compartir su contenido de forma fácil y realizar análisis más complejos gracias al acceso a volúmenes de datos aún más grandes. Depositar la información aquí es voluntario y requiere un consentimiento informado por parte de los participantes en dichos estudios. «De manera que tengan todas las garantías legales de que sus datos se van a compartir para la ciencia, pero no aparecerán colgados en cualquier página web». Toda esta información se almacena en el superordenador Mare Nostrum del Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) y se guarda una copia en el Instituto Europeo de Bioinformática EM-BL, en Cambridge (Reino Unido). Y, aunque la sede en España es la más grande de Europa, el exitoso modelo se ha exportado a Alemania, Suecia, Noruega y Finlandia.
El genoma es la información más íntima y sensible que se puede manejar. Las medidas de seguridad son extremas
Los datos del EGA han servido para revelar nuevas variantes causales en los cánceres infantiles y arrojar nueva luz sobre la predisposición genética de los cánceres pediátricos. Entre los ejemplos también se encuentra una investigación que reveló cómo las diferentes características clínicas y genómicas del cáncer de próstata están asociadas a la longitud de los telómeros, encargados de proteger los extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten o enreden; o el trabajo que descubrió una rara variante genética que duplica el riesgo de padecer colitis ulcerosa.
¿Y qué pasa con los datos de las apps y los relojes?
Arcadi Navarro explica que, además de los datos genómicos, que son los más sensibles, existen los datos clínicos y los que se recogen en las apps o los relojes inteligentes. Los primeros los forman pruebas como análisis o radiografías y, según asegura el experto, «tienen un problema enorme porque, cuando los hospitales empezaron a digitalizarse, cada uno tomó medidas distintas. Algunos contrataron programadores para que les hicieran su propio software, otros decidieron compartir algunas bases... De manera que lo que tenemos ahora es un panorama planetario de sistemas incompatibles que no se hablan entre ellos. Y no estamos hablando de conocimiento abstracto, sino de datos que salvan vidas». En cuanto al último tipo, los que se conocen como real world data (los que recoge, por ejemplo, nuestro smartwatch cuando hacemos deporte), Arcadi aclara: «Se crearon ya para ser compartidos, pero la idea es que también se puedan convertir en información que sea científicamente útil. Hoy en día ya hay recursos por parte de la Unión Europea para que estos tres grandes tipos de datos puedan integrarse, analizarse conjuntamente y dar lugar a más conocimiento».
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