Ellos son «ultra raros»
José, con su madre. Tiene 11 años y padece un síndrome hemolítico urémico atípico - MIKEL PONCE
día mundial de las enfermedades raras

Ellos son «ultra raros»

Más de tres millones en España conviven con una enfermedad rara. A veces estas patologías afectan a tan pocos enfermos que se consideran trastornos «ultra raros». El suyo es un difícil camino en busca de un diagnóstico y tratamiento. He aquí cuatro historias para demostrarlo

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Más de tres millones en España conviven con una enfermedad rara. A veces estas patologías afectan a tan pocos enfermos que se consideran trastornos «ultra raros». El suyo es un difícil camino en busca de un diagnóstico y tratamiento. He aquí cuatro historias para demostrarlo

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  1. «No olvidaré cuando los médicos nos dijeron: ‘O le quitamos los dos riñones o se muere’»

    José, con su madre. Tiene 11 años y padece un síndrome hemolítico urémico atípico
    José, con su madre. Tiene 11 años y padece un síndrome hemolítico urémico atípico - MIKEL PONCE

    Un resfriado al inicio del curso escolar cambió la vida de José con tan solo tres años. Debilidad, vómitos, decaimiento, hinchazón, fiebre… la preocupación de sus padres por estos síntomas les llevaron a acudir a varios hospitales, centros de salud y pediatras sin un diagnóstico claro, mientras el pequeño perdía la función renal (llegó a estar al 5 por ciento de funcionamiento). Finalmente, llegó el resultado con nombre y apellidos: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una enfermedad nada común que afecta principalmente a los riñones y cuya incidencia se estima en dos casos por millón de habitantes.

    Mireya Carratalá, madre del pequeño, recuerda todavía el momento en el que los médicos le dijeron a ella y a su marido: «O le quitamos los dos riñones o se muere». «No podía beber, dejó de hacer vida normal. Ni ir a cumpleaños ni a eventos. Eso sí, no perdió casi colegio porque así nos lo propusimos mi marido y yo», relata. José pasó los siguientes cuatro años yendo al hospital, a la máquina de hemodiálisis tres veces por semana. Después de hacerle un estudio genético, se supo que nunca podría tener un riñón nuevo. Pero sus padres decidieron seguir investigando por su cuenta debido al poco conocimiento que en ese momento se tenía de la enfermedad.

    Recorrieron Italia, Austria , Canadá y Francia, pero, para su sorpresa, en todos los lugares les aconsejaron a un doctor español como uno de los mejores en este ámbito: Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid. Tras acudir a él, consiguieron tener la autorización de un medicamento que se podría combinar a la hora de realizar un transplante. Así, el equipo de Nefrología Infantil del hospital la Fe de Valencia marcó de nuevo otro hito llevando a cabo el primer trasplante pediátrico con el anticuerpo monoclonal. José tenía en ese momento siete años y ya lleva cuatro con su nuevo riñón y con su medicina en este centro, al que acude cada 15 días. Una situación desde luego alentadora, ya que de las más de 6.000 enfermedades raras existentes, apenas 60 cuentan con tratamiento efectivo.

  2. «Solo sabía que mi vida se me iba»

    Mar tiene 49 años y padece hemoglobinuria paroxística nocturna
    Mar tiene 49 años y padece hemoglobinuria paroxística nocturna - inés baucells

    Cuando cumplió 40 años, a Mar Gómez le cambió la vida de forma radical. Se separó «traumáticamente» de su pareja y, en medio de este cataclismo emocional, le diagnosticaron un raro trastorno hematológico, crónico y mortal, que le obligó a replantear su existencia. Ahora, con 49 años y cierta estabilidad debido a la medicación, recuerda en una entrevista a ABC cómo fueron esos «terribles» momentos y cómo es su nueva vida. «Me encontraba permanentemente fatigada, me quedé muy delgaday me dolía todo, aunque lo achacaba al estrés de mi separación», explica la afectada. Sin embargo, su cansancio era cada vez más intenso y notó que empezaba a «perder algo de sangre en la orina por la noche». «Pensé que era la regla, algo raro porque me habían diagnosticado menopausia precoz», recuerda Mar. Era, en realidad, un síntoma de la enfermedad que le acabarían diagnosticando, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Se trata de una patología ultra-rara que afecta a cerca de 250 personas en España y consiste en un trastorno genético por el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos, y, consecuentemente, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo. La enfermedad es mortal y los pacientes que fallecen suelen morir por trombosis.

    «La enfermedad es nocturna porque es por la noche cuando se destruyen los glóbulos rojos, el indicio era la hematuria en la orina», dice esta barcelonesa, que hasta que le diagnosticaron la dolencia trabajaba en un comercio de lunes a domingo.

    La sentencia fatal le cayó en 2007, aproximadamente un año después de padecer los síntomas, y tras un periplo relativamente corto de consultas médicas. «Cuando me cayó el diagnóstico, no entendía lo que me decía el médico, solo sabía que mi vida se me iba, que iba a morir».

    Antes de llegar a su enfermedad, la vieron varios médicos. «Algunos me dieron complementos de hierro y vitaminas porque pensaban que era una simple anemia. Fue mi doctora de cabecera la que me dijo que fuera urgentemente a un hospital y, por suerte, le hice caso», apunta la afectada, que recaló en Vall d'Hebron. Allí pusieron nombre y apellido a su extraña enfermedad y allí le hablaron del fármaco que se convertiría en su compañero de viaje, el Eculizumab, un medicamento aprobado por la FDA y la EMA y que protege a los afectados del riesgo de trombosis. Antes de llegar a él, Mar estuvo años realizándose transfusiones de sangre (una cada dos meses aproximadamente) y tomando sintrom, un potente anticoagulante. Desde que empezó a inyectarse el fármaco, en el año 2009, su vida se programa en torno al momento de la administración. «Suelen inyectármelo el día 14. Yo sé que unos días antes estoy para el arrastre y no me pongo demasiadas actividades», apunta la paciente. Reconoce que su situación no es de las peores. «Por suerte tengo la invalidez total y acceso al tratamiento. Sé que en algunas comunidades los pacientes pasan un auténtico calvario e incluso deben ir a los tribunales para poder tenerlo», concluye.

  3. «Nuestra esperanza es que puedan seguir caminando»

    Marcos y su hermano Jesús sufren la enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular progresiva
    Marcos y su hermano Jesús sufren la enfermedad de Duchenne, una distrofia muscular progresiva

    Estos chicos tan divertidos que posan en una piscina de Bormujos, en Sevilla, son Marcos y Jesús. Tienen 8 y 5 años, son hermanos y ambos padecen una enfermedad que les causa un trastorno genético que va debilitando sus músculos poco a poco. El nombre de su mal es distrofia muscular de Duchenne y su lucha y la de sus padres es una carrera contrarreloj. La manifestación más grave del trastorno es la pérdida de la capacidad de caminar pero la paralización de sus músculos también les producen problemas cardiovasculares y respiratorios que llegan a ser potencialmente mortales cuando llegan a la edad adulta y , a veces, durante la adolescencia.

    Marcos ya tiene problemas para respirar bien por las noches y necesita un respirador y temen que el pequeño siga el mismo camino. Sus padres les someten con paciencia a todas las rehabilitaciones y terapias posibles. «Hidroterapia en la piscina, masajes, fisioterapia... todo lo que esté en nuestras manos», enumera su padre José María Díaz. En esta lucha diaria la familia Díaz vio el primer rayo de esperanza con la aparición de un medicamento, el primero en el mundo que es capaz de frenar la evolución de la enfermedad. El tratamiento aún no se ha aprobado en España pero se está facilitando como uso compasivo con algunos enfermos de Galicia, Castilla-La Mancha, Madrid y Valencia. En su comunidad, Andalucía, se le había negado, pero tras semanas de reuniones y ruido mediático la familia ha logrado que la Junta autorice finalmente el tratamiento. Al menos para el niño mayor, el pequeño aún tendrá que esperar.

    «Nuestro miedo es que cada día cuenta. La enfermedad avanza y los daños que producen son irrecuperables. Necesitamos seguir adelante y darles más tiempo de vida con la mejor calidad posible para nuestros niños», explicaba Díaz a ABC.

  4. «El sufrimiento forma parte de la vida»

    Manuel, durante una clase de hipoterapia. Tiene 20 años y padece una enfermedad mitocondrial
    Manuel, durante una clase de hipoterapia. Tiene 20 años y padece una enfermedad mitocondrial - ABC

    Dentro de las enfermedades raras, las patologías mitocondriales son una auténtica fuente de desconcierto para los científicos. En palabras de Julio Montoya, catedrático en Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y miembro de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), «estudiar las enfermedades mitocondriales es muy complejo, porque afectan a varios órganos y de distinta forma en cada paciente». No solo hay muchas alteraciones que pueden afectar a las mitocondrias, «los orgánulos destinados a sintetizar la energía que necesitan las células, los tejidos y los órganos», sino que pueden dejar de funcionar en zonas muy diversas y provocar «un número enorme de enfermedades». Según los estudios, estas patologías aparecen en 1 de cada 6.000 nacidos en Reino Unido.

    El de Manuel es solo uno de estos casos. Tiene 20 años y porta una rara alteración genética que solo se ha encontrado en otra persona aparte de él. Sus mitocondrias no funcionan bien y esto le hace estar cansado, tener problemas en los nervios ópticos, hacer movimientos involuntarios (distonías) o mal coordinados, así como tener dificultades para hablar (disartria).

    (Entrevista completa aquí)

    Pero aún así, la madre de Manuel, Teresa, se considera privilegiada: «Dentro de lo que hay, mi hijo todavía no está en silla de ruedas. Es un niño alegre y una persona especial». Según cuenta, aunque se levante fatigado después de dormir 10 horas, Manuel está estudiando sociología en la Universidad de La Coruña, saca a pasear a su perro todas las tardes y va a ver los partidos de «su Depor» los domingos. «Yo le digo tienes que levantarte, tienes que continuar, tú puedes», recuerda Teresa, que también ayuda a su hijo con tareas cotidianas y le acompaña en sus sesiones de fisioterapia y de hipoterapia, que, según dice, «marcan un ritmo de vida distinto del habitual».

    Con todo, Teresa ha estado casi 19 años yendo de consulta en consulta, probando tratamientos «cada cual peor» y visitando especialistas con la intención de averiguar lo que le ocurría a Manuel, puesto que «no podía consentir que se pudiera morir sin hacer nada, mi lema es “yo nunca me canso”». Después de contactar con la AEPMI (Asociación Española de Patologías Mitocondriales) y con varios especialistas, averiguó de lo que se trataba, pero también descubrió que no había un tratamiento eficaz.

    Cree que algunas personas no tratan bien a su hijo en el día a día, y en parte entiende que resulta «difícil ponerse en los zapatos de alguien que tiene una discapacidad», pero considera que esa lucha y esas «vivencias tan grandes» son «parte de la vida» y que «le pueden tocar a cualquier persona». Con todo, aunque cree que «hay personas que necesitan un golpe muy duro para darse cuenta de que merece la pena vivir», recomienda buenas dosis de empatía para reducir tanto el sufrimiento ajeno como el propio: «vamos por el mundo y no nos damos cuenta de muchas cosas que pasan en la sociedad. Si nos parásemos a hacerlo, seríamos mucho más buenos y menos egoístas».