Virginia de Felipe ha logrado tener hijos, a pesar de su enfermedad muscular debilitante - ABC
Día de las enfermedades raras

Pacientes con enfermedades raras, un gran colectivo olvidado

Tres millones de españoles padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético y con pocas opciones terapéuticas

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Tres millones de españoles padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético y con pocas opciones terapéuticas

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  1. Virginia de Felipe: Una «rara» historia de superación

    Virginia de Felipe ha logrado tener hijos, a pesar de su enfermedad muscular debilitante
    Virginia de Felipe ha logrado tener hijos, a pesar de su enfermedad muscular debilitante - ABC

    Virginia Felipe padece atrofia muscular espinal tipo 2, una enfermedad rara que afecta a una de cada 100.000 personas. A ella el diagnóstico le llegó a los 4 años. A los 6 ya casi no podía moverse. La atrofia muscular que padece de nacimiento va debilitando sus músculos: «Tengo poca fuerza, apenas puedo sostener un vaso». Mide 1,40, pesa 30 kilos y necesita una persona que la ayude. No obstante, dice que tiene superada su enfermedad. «Mi cuerpo está limitado pero no mi mente ni mi espíritu. No pienso en las cosas que no puedo hacer, sino en las que sí puedo, y las hago». Lo dice... y lo demuestra cada día. Es la primera mujer en España y la segunda en el mundo con atrofia muscular espinal que ha sido madre. La desaprobación de los médicos no le impidió conseguirlo en dos ocasiones. Su hija Sofía tiene ya diez años y Gregorio cinco. «Quién me iba a decir que iba a ver a mis hijos crecer y disfrutarlo». Y es que tener una familia ha sido desde siempre una de sus mayores ilusiones. Sin perder la sonrisa, Virginia lucha desde su silla de ruedas por un mundo más justo. Participa en programas de televisión, viaja por toda España dando conferencias para hacer visibles patologías que, como la suya, afectan a unos pocos. Pero entre los afectados por cada una de ellas, suman muchos: «Tres millones de españoles padecemos alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes. Una cifra importante que se debería tener en cuenta, pero somos un colectivo olvidado», reclama.

  2. La mitad de las enfermedades raras aparecen en la infancia

    Niños con enfermedades raras participan en un taller
    Niños con enfermedades raras participan en un taller - ABC

    Como en el caso de Virginia, la mitad de las patologías raras dan la cara en la infancia. El diágnostico no siempre es fácil porque de cada una de estas patologías hay pocos casos. En algunas, el total de personas que la padecen en España puede no superar la docena. Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Son un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, pero todas se suelen caracterizar por la dificultad para el diagnóstico, que en el 20% de los pacientes tarda en llegar hasta 10 años. Sin embargo, supone un alivio para las familias poder poner un nombre a los síntomas que afectan a sus hijos. El síndrome de Sanfillipo es una de estas patologías raras que comienza en la infancia. Los síntomas característicos son la hiperactividad, desórdenes del sueño, pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en ocasiones retraso mental y demencia. Los niños con este síndrome no suelen sobrepasar la pubertad.

    Su origen está el déficit de una enzima que hace que las células de todo el organismo se vayan llenando de productos de desecho, por lo que dejan de funcionar y mueren. El cerebro es el principal afectado, aunque los daños se extienden al hígado, huesos, corazón y otros órganos. No hay un tratamiento curativo y la respuesta a los fármacos utilizados es parcial. Resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no hay aún forma de evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje. Al tratarse de una enfermedad de origen genético (puede haber varios hijos afectados en una misma familia) la terapia génica constituye una importante esperanza para los afectados. Como en el resto de las enfermedades raras, la investigación es crucial.

  3. Una de cada dos tienen síntomas neurológicos

    El síndrome de Dravet es una patología rara y grave que aparece en la infancia y produce crisis epilépticas
    El síndrome de Dravet es una patología rara y grave que aparece en la infancia y produce crisis epilépticas - Fotolia

    Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de la mitad de las enfermedades raras se acompañan de síntomas neurológicos. Entre estas patologías se encuentra la denominada «síndrome del acento extranjero». que afecta a 40 personas en España, se caracteriza por una alteración del habla. Aunque no influye en habilidades lingüísticas como la corrección léxica o gramatical ni a la inteligibilidad, hace que la persona parezca de otro país.

    Otras, como el síndrome de Usher causan sordera de nacimiento y pérdida progresiva de la visión. Afecta a 4 de cada 100.000 bebés. Se debe a una anomalía en una proteína presente en la cóclea, una estructura del oído interno, y a las células fotorreceptoras de la retina.

    El síndrome de Dravet, o epiléptico, también aparece en la infancia. Como en el caso anterior afecta 4 de cada 100.000 bebés que sufren crisis epilépticas que pueden surgir en cualquier momento y no responden a la medicación. Se debe la mutación del gen que regula el sodio, fundamental para una buena comunicación las neuronas.

    Son sólo tres ejemplos, pero la lista es larga... Por eso, potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica es un objetivo prioritario de la Sociedad Española de Neurología, que ha constituido desde hace varios años una comisión de trabajo sobre las enfermedades raras neurológicas. La investigación es fundamental para identificar los genes causantes, que abren la puerta a futuros tratamientos.

  4. Cuando los huesos son los afectados

    Lucas tiene "huesos de cristal". Su hermano mellizo (al fondo) no padece la enfermedad.
    Lucas tiene "huesos de cristal". Su hermano mellizo (al fondo) no padece la enfermedad. - Diario Montañés

    Otras veces las alteraciones genética afectan al aparato locomotor. Lucas padece osteogénesis imperfecta, llamada también "huesos de cristal". Los huesos de los nños con esta patología se quiebran incluso mientras duermen. Se debe a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial para dar rigidez a los hueos, el colágeno. Además de la fragilidad ósea, tienen la cara en forma triangular, escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises. Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. Decoloración y fragilidad en los dientes, estatura baja, tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales", músculos débiles y deformaciónes óseas. El tono vital con tendencia al optimismo y la euforia. Afecta a uno de cada 10.000 niños. En muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas. La enfermedad dura toda la vida y requiere pasar por el quirófano.

  5. Albinismo, mucho más que una piel clara

    La investigación en enfermedades raras
    La investigación en enfermedades raras - ABC

    Carmen Herrera es una judoca española tricampeona paralímpica. Padece albinismo, una patología rara. Además de la pérdida de pigmentación en la piel, tienen una deficiencia visual, el aspecto más discapacitante. Su capacidad visual está tan reducida que les impide, por ejemplo conducir. Se debe a que tienen menos fotorreceptores en la retina, algo así como tener menos "pixeles" para procesar lo que ven. Carecen de la región central de la retina donde se concetran los fotorreceptores, la fóvera, la más zona más importante. Tampoco tienen visión espacial porque cada ojo sólo envia información a un hemisferio cerebral, en lugar de dos, como ocurre en conciones normales. El cerebro recibe dos imágenes diferntes -cada ojo percibe el mundo de forma diferente- que no se pueden superponer para tener la sensación de profundidad. Se trata de una patología genética, en la que hay 18 genes implicados.

  6. La investigación, fundamental

    ABC

    Con motivo de la celebración del Día de las enfermedades raras, hoy 28 de febrero, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reunieron esta semana a investigadores y afectados en la VI Jornada "Investigar es Avanzar", celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. El lema lo dice todo. En el encuentro se han presentado avances en enfermedades neuromusculares y metabólicas hereditarias, síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Además, se ha explicado cómo la investigación en enfermedades raras puede servir de modelo para otras más prevalentes como la sepsis.

  7. Resultados esperanzadores

    La investigación en enfermedades raras va dando sus frutos, pero se necesita más financiación
    La investigación en enfermedades raras va dando sus frutos, pero se necesita más financiación - ABC

    La investigación da sus frutos. La disqueratosis congénita es otra enfermedad rara. Se debe a la alteración de una proteína que participa en la regulación de la capacidad proliferativa de las células. Afecta sobre todo a los tejidos de crecimiento rápido, como la médula ósea, la piel y el intestino. Tiene un mal pronóstico. En España puede haber alrededor de quince casos en total. Gracias a la colaboración entre la fundación Ramón Areces y el Consejo Superior de Investigaciones Científica (CSIC), la investigadora Rosario Perona, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UAM, ha desarrollado una molécula que revierte los efectos de esa proteína alterada en cultivos celulares. Se está probando ahora en un modelo de ratón. Además, han desarrollado un fármaco a partir de esta molécula, en colaboración con la empresa Advanced Medical Proyects, que ya ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), como medicamento huérfano para el tratamiento de esta patología. Los resultados no serán inmediatos. Entre otras cosas, necesitan financiación para los ensayos clínicos, explica la doctora Perona a ABC.

    Las aportaciones privadas son fundamentales en la investigación, y más en tiempos de crisis. La Fundación Ramón Areces ha adjudicado en el periodo 2007-2015 ayudas a 53 proyectos en estas patologías poco frecuentes por más de 5,1 millones de euros.

  8. Raras, pero no invisibles

    Un documental para hacer visibles las enfermedades raras que afectan a tres millones de personas en España

    Hacer visibles enfermedades raras y la investigación que sobre ellas se realiza en España es el objetivo de Carlos Martín, Director de Comunicación de la productora de divulgación científica Sombradoble. Su documental sobre investigación en enfermedades de baja prevalencia ,"Raras pero no invisibles", se ha hecho realidad gracias a un proceso de recaudación de fondos con crowdfunding o micromecenazgo. "La comunicación científica es necesaria en todos los campos de estudio, pero es de vital importancia en el campo de las enfermedades raras. Dada la baja prevalencia de estas dolencias, la comunicación especializada permite aumentar su visibilidad, ayudando en el proceso de avance del conocimiento", señala Martín. En el documental aparecen diversos testimonios de familiares y afectados por algunas de estas patologías consideradas durante mucho tiempo como huérfanas, por la escasez de información sobre ellas.