Sammy, el joven que logró duplicar su esperanza de vida

Como otros niños con progeria, Sammy Basso nació sano, un bebé precioso, sin ningún problema. Hasta que al cumplir los dos años de vida, afloraron los primeros signos de envejecimiento acelerado. En plena infancia, su cuerpo empezó a convertirse en el de un anciano. Sin apenas pelo, con ojos prominentes y una piel casi transparente no solo envejecía por fuera. La máquina del tiempo también se aceleraba en su interior.

La progeria convierte a niños en ancianos prematuros, con dolencias típicas de nonagenarios: tienen problemas cardiovasculares, respiratorios, cataratas y daños en las articulaciones que les reducen su esperanza media de vida a unos escuetos 13 años. Sammy sufría además la forma de progreria más agresiva, una rareza llamada Hutchinson-Gilford.

Pese a todo logró duplicar su esperanza de vida y cumplir 28 años, todo un récord con su condición. No solo se convirtió en la persona con progeria más longeva sino que decidió aliarse con su destino e implicarse en el estudio de su rareza.

Iba para físico hasta que conoció al científico Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, un referente internacional en la investigación del envejecimiento. Se encontraron en Boston (EE.UU.), cuando tenía solo doce años, en un congreso científico sobre los últimos avances del envejecimiento prematuro. Sammy había acudido con su familia y otros pacientes con progeria para alimentar la esperanza de mejorar. «Estaba sentado en primera fila y escuchaba con una atención impensable para un niño de su edad lo que allí se discutía», recuerda López-Otín, profundamente apenado, que atiende a ABC tras aterrizar en Venecia para asistir a su funeral.

«Fueron pasando los años y Sammy fue sobreviviendo hasta que cumplió 18 años y le dije que había llegado el momento de ir a la Universidad. Le convencí para que estudiara Biología Molecular y pudiera investigar su propia enfermedad», cuenta. Y así fue cómo se convirtió en un estudiante brillante que el propio Otín admitió como estudiante en su laboratorio de la Universidad de Oviedo. «Sammy era muy inteligente, pero sobre todo tenía una simpatía arrolladora que se convirtió en un modelo para otros miembros del grupo».

Con su apoyo, este joven italiano firmó en la revista 'Nature Medicine' una investigación clave en progeria y el estudio del envejecimiento destinada a cambiar su destino y el de otros como él, marcados por esta enfermedad genética tan cruel.

Se demostró por primera vez la capacidad de la edición genética para corregir el gen culpable de esta enfermedad. Lo lograron en ratones mutantes, concebidos expresamente para sufrir la misma enfermedad de Sammy Basso. Los animales tratados vivieron un 25 por ciento más. Eso significaría 7 u 8 años más de vida, todo un logro cuando no se sobrevive más allá de la adolescencia.

El tratamiento no llegó a tiempo para Sammy. Él que había visto con sus propios ojos el efecto en roedores, no pudo beneficiarse del avance de edición genética, aunque sí fue voluntario para muchas otras estrategias antienvejecimiento que consiguieron multiplicar su esperanza de vida. Pasó de los 13 años previstos por su enfermedad a los 28 años con los que ha fallecido. Bajo estricta supervisión médica de la Fundación para la investigación de la progeria, usó tratamientos que habían demostrado su utilidad y ausencia de efectos secundarios significativos en ratones. «Estos tratamientos fueron decisivos para su supervivencia y la mayoría fueron validadas en nuestro laboratorio. La más específica está basada en un compuesto que reduce la acumulación en sus células de una proteína tóxica llamada progerina», detalla Otín.

En el experimento con edición genética se observaron efectos secundarios en los animales tratados. Desde entonces otros equipos han mejorado el tratamiento, aunque aún «urge esperar» para garantizar que estas terapias sean seguras y eficaces, pide López Otín.

La investigación de la progeria no solo da esperanzas a los afectados por esta condición, también ofrece numerosas pistas para conocer mejor los mecanismos implicados en el envejecimiento natural del ser humano.

Los 28 años de Sammy Basso pesaban como si fueran cien. No es una mera aproximación, cuando se sometió a una delicada cirugía cardiaca con 23 años, su corazón ya era el de un centenario, explica su mentor. «Han pasado ya más de cinco años desde entonces y hace pocos días hablábamos de que estaba ya alcanzando la edad de mi querida tía Joaquina que vivió 106 años. Todo en Sammy era extraordinario y encontraba el lado positivo en su adversidad. De nuevo, le escuché reírse sin tregua cuando se me ocurrió este paralelismo entre centenarios cronológicos y biológicos».