Reino Unido secuenciará el ADN de 100.000 bebés en busca de enfermedades

Genomics England, creada en el 2013 por el gobierno con el objetivo de incorporar la medicina genómica en la atención de rutina en el NHS, el sistema nacional de salud, estima que el proyecto podrá identificar a cientos de niños y niñas con trastornos genéticos que, de otro modo, no se podrían detectar en el cribado neonatal actual, lo que evitará meses e incluso años de incertidumbre y pruebas médicas a los menores afectados y sus familias.

La prueba del talón detecta actualmente una decena de afecciones raras, que incluyen fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes, entre otras. Sin embargo, «la detección del genoma completo de un bebé, todo su ADN, junto con el pinchazo actual en el talón podrían detectar cientos de afecciones más, raras y tratables, en sus primeros años de vida. Para muchas de estas enfermedades, la intervención temprana y efectiva es crucial para ayudar a estos niños a vivir una vida más saludable», anunció el gobierno en un comunicado en el que detalló que una inversión de 175 millones de libras esterlinas para la investigación genómica de vanguardia, de los cuales 105 son para este proyecto en concreto. En caso de resultar exitoso, la secuenciación del genoma completo podría implementarse en todo el país.

«El Programa de Genomas de recién nacidos también apoyará la investigación vital de atención médica para permitir el desarrollo de mejores diagnósticos y tratamientos y explorar el valor de almacenar de forma segura el genoma de un paciente para ayudar a predecir, diagnosticar y tratar futuras enfermedades a lo largo de su vida», puntualizaron desde el gobierno.

«El compromiso de los socios gubernamentales, de investigación, académicos y clínicos en este esfuerzo permitirá que el Reino Unido siga prosperando como líder mundial en genómica aplicada para aplicaciones clínicas en el mundo real», opinó sobre el lanzamiento del programa de investigación el profesor Rameen Shakur, especialista en Genómica y Medicina Cardiovascular de Precisión, director del Centro de Excelencia en Investigación en Salud de Precisión y Medicina Traslacional, y director de la Unidad de Genómica Integrativa de la Universidad de Brighton, quien agregó que «esto es el futuro de la medicina».

Para la profesora la profesora Emma Baple, presidenta del grupo de trabajo del marco de condiciones del Programa de Genomas de Recién Nacidos, este es «un estudio de investigación único e importante que explorará la utilidad y la viabilidad de usar la secuenciación del genoma para evaluar a los recién nacidos en busca de una mayor cantidad de afecciones genéticas tratables raras de inicio en la infancia» y «si esta investigación demuestra que los bebés afectados por las condiciones genéticas raras buscadas en el programa podrían curarse o tratarse mejor con un diagnóstico más temprano, esto cambiaría la vida de estos niños y sus familias».

Sin embargo, también algunas voces han mostrado su preocupación, como Frances Flinter, profesora emérita de genética clínica y miembro del Nuffield Council on Bioethics, para quien «usar la secuenciación del genoma completo para evaluar a los recién nacidos es un paso hacia lo desconocido» y «conseguir el equilibrio adecuado entre beneficios y perjuicios será crucial».

La experta detalló que «los beneficios potenciales son el diagnóstico y tratamiento tempranos para más bebés con condiciones genéticas» mientras que «los daños potenciales son resultados falsos o inciertos, ansiedad innecesaria para los padres y la falta de una buena atención de seguimiento para los bebés con un resultado de detección positivo». «Asegurarse de que los padres puedan tomar decisiones informadas sobre si quieren que su bebé se someta a este tipo de pruebas y qué sucede con los datos genómicos recopilados será vital», manifestó.