Encarna Guillén: «Esperamos tener mil nuevas terapias para enfermedades raras en 2027»

Encarna Guillén, responsable del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) de Barcelona, y presidenta de la Asociación Española Genética Humana (AEGH), subraya en una entrevista a ABC la importancia de proyectos como la red Únicas, integrada por 30 hospitales españoles y promovida por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con el objetivo de garantizar a todos los afectados por ER el acceso al tratamiento y a los avances que se produzcan. Como directora estratégica del proyecto, Guillén destaca la necesidad de compartir conocimientos para «poder identificar potenciales tratamientos dirigidos a disminuir la sintomatología o ralentizar la progresión de la enfermedad». Lo apunta en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes, y tras participar en la segunda edición de la jornada 'Únicas Talks', organizada por La Fundación La Caixa y el hospital barcelonés, y que contó con el apoyo de la Consejería de Sanidad de Madrid.

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-¿Cuál es el principal objetivo fijado por los especialistas para los próximos años?

-Pese a su baja prevalencia individual, las denominadas enfermedades raras suponen un grave problema de salud pública porque las padece un 7% de la población mundial. La situación se complica, además, porque el 70% de ellas debutan en la infancia y en su mayoría son crónicas e incapacitantes. Eso significa que cuanto más se retrasa su diagnóstico, más impacto tienen a todos los niveles. En estos momentos cerca de la mitad de los casos se quedan sin diagnosticar y en los que se consigue un diagnóstico, éste llega con años de retraso. El tiempo medio que tardan estos pacientes en poner nombre a la enfermedad es de cuatro años, y en un 20% de los casos esa espera aumenta incluso hasta diez años. Por tanto, llegar a un diagnóstico es prioritario para conocer la evolución de la enfermedad, anticiparse a las complicaciones y poder iniciar un tratamiento. Esa es, sin duda, una de las prioridades; la otra, hallar nuevos tratamientos más dirigidos.

-¿Se ha establecido un horizonte concreto para alcanzar ambas metas?

-Compartimos el doble objetivo fijado por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) de que en 2027 haya mil nuevos tratamientos para estas dolencias y que a cualquier persona con síntomas de padecer una enfermedad rara le llegue el diagnóstico antes de un año. Para alcanzar este último objetivo es importante disponer de plataformas como la red Únicas. En la medida que seamos capaces de compartir datos y conocimiento tendremos más capacidad para identificar nuevas terapias. En este sentido, las técnicas genómicas están ayudando mucho, ya que el 80% de estas enfermedades tiene origen genético.

-Tras años luchando para que se cree la especialidad en Genética, en diciembre de 2024 el pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial de Salud validó su creación. ¿En qué medida puede ayudar su reconocimiento en la lucha contra estas enfermedades?

-Para empezar, que en todos los hospitales haya un departamento de Genética puede ayudar y mucho a avanzar en los objetivos que nos hemos marcado. En estos momentos, la Genética es uno de los instrumentos más válidos que tenemos, como le he comentado, para avanzar hacia el hallazgo de nuevos tratamientos y, a su vez, tratamientos más personalizados. Conocer cuál es la base genética de una enfermedad rara nos va a permitir controlarla mejor, personalizando su seguimiento. Además de esto, nos va a ayudar a identificar la vía molecular afectada, para diseñar potenciales tratamientos a ensayar y aplicar. La genética es importante no solo en el proceso de diagnóstico y en el manejo del tratamiento, sino también en la prevención de nuevos casos en una familia, ya que nos permite identificar si los padres u otros familiares son portadores de la enfermedad. Si es así, mediante asesoramiento genético se va a informar de las opciones reproductivas seguras, como el diagnóstico genético prenatal o preimplantatorio, para evitar la enfermedad en futuros hijos.

-¿Cuántas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico?

-Solo un 5% disponen de un tratamiento específico. En el resto, el tratamiento es solo sintomático. La razón de que haya tan pocos tratamientos para combatir las enfermedades minoritarias es porque no se ha invertido tanto en investigar estas dolencias como otras. Ha habido menos inversión pese a que son patologías que tienen un fuerte impacto en tres ámbitos: el familiar, porque los familiares de los afectados también sufren; el sanitario, por el coste de la asistencia, y el social. No debe olvidarse que cerca del 50% de estas enfermedades son neurológicas y un 20% neuromusculares, todas ellas comportan para quienes las padecen un alto grado de dependencia.

-La red Únicas ayudará también a que pacientes que, por su lugar de residencia no tienen cerca un hospital de referencia grande, puedan acceder a los últimos avances y tratamientos. ¿No es así?

-Efectivamente, la plataforma permite ofrecer a estos pacientes y a sus familias una atención más integral, una atención, como decimos, de 360 grados. La idea es que cualquier afectado, esté donde esté, tenga las mismas oportunidades de acceder a todos los progresos que se estén haciendo en tratamientos y diagnóstico para estas dolencias, que deje de pesar el código postal en las perspectivas para cada uno de los afectados. En el Hospital Sant Joan de Déu se está creando el edificio Únicas, enmarcado en el proyecto Únicas, que se inaugurará en 2026 y aspira a ser referente en el estudio de estas enfermedades.