El secreto genético de Meritxell explica por qué se puede sobrevivir al peor cáncer

El medicamento funcionó de forma espectacular, mejor de lo esperado, y la paciente cumplirá la próxima semana 50 años. Los oncólogos llevan 15 años preguntándose por qué tuvo ese «espectacular» efecto el medicamento en Meritxell. Finalmente, han dado con la respuesta. La clave está, según desvela una investigación coliderada por el hospital barcelonés y el Centro Nacional de Investigaciones Oncólogicas (CNIO), en una mutación genética muy poco habitual.

«Hay dos grandes grupos de tumores renales, los de células claras, los más abundantes, y los de no células claras. El segundo grupo, el menos frecuente y que se da solo en un 20 por ciento de los casos, es el que presentaba la paciente», explica en declaraciones a ABC el doctor Pablo Maroto, médico adjunto del Servicio de Oncología del Hospital de Sant Pau que diagnosticó a Meritxell su tumor. Dentro de ese reducido grupo de pacientes, algunos, como ella, presentan, según precisa el oncólogo, una peculiaridad genética: «tiene una sola mutación que lidera la proliferación de las células cancerosas, lo que hace más fácil atacarla. Bloqueando ese 'driver' o conductor, en este caso con el temsirolimus, se logra una alta efectividad».

La clave está en la proteína USP9X, que regula procesos celulares críticos para el crecimiento de los tumores. La investigación muestra que las mutaciones anulan la función de USP9X, y cuando eso ocurre la célula no recicla bien sus desechos y muere. El temsirolimus actúa sobre una vía molecular distinta, pero tiene un efecto similar; en los pacientes en que no funciona USP9X, el impacto de este fármaco se potencia.

El hallazgo, publicado en la revista 'International Journal of Cancer' permitirá identificar a otros enfermos con cáncer de riñón para quienes el temsirolimus y otros fármacos de la misma familia serán, con gran probabilidad, el tratamiento idóneo. Hoy en día estos fármacos se usan solo cuando fallan otros. «Actualmente los fármacos de la familia del temsirolimus no suelen ser la primera opción en carcinoma renal, pero este resultado indica que en algunos pacientes, muy específicos, sí deben serlo, porque funcionan muy bien. Ahora sabemos cómo identificarlos», dice Cristina Rodríguez-Antona, investigadora del programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO.

Los 15 años de lucha de Meritxell Riera -la semana que viene cumplirán 16- han sido duros. Cuando en 2008 el doctor Maroto le dijo que no había «nada que hacer pero probemos este fármaco para alargar un poco más» asomaba a la treintena y tenía dos niñas pequeñas. «Me fui al colegio a hablar con las tutoras de mis hijas para prepararlo todo porque tenía claro que no llegaba a septiembre», señala en declaraciones a ABC.

De la mano del temsirolimus, esta joven, que reside en Granollers (Barcelona), ha dado un vuelco a la situación. Su tesón y, sobre todo, su peculiar perfil genético, le han dado una segunda vida que, según afirma, vive intensamente pese a los controles de cada tres meses. «Es el precio que tengo que pagar por esa segunda oportunidad pero no protesto», dice a este diario

«Fui al médico porque tenía molestias en la zona de los riñones. Pensé que era un cólico nefrítico pero acabo siendo un tumor metastásico y me dieron tres meses de vida», dice. Por ese motivo, cuando le llamaron del Sant Pau anunciándole el milagro no daba crédito. «Cuando me llamó el doctor Maroto con el resultado de la analítica y me dijo: 'Increíble ha remitido la metástasis' no podía creerlo», dice Meritxell. Fue solo la primera de las buenas noticias. Después, la enfermedad remitió del todo en el organismo y cuando finalmente quedó cercada en el tumor primario la operaron. «Me quitaron el riñón derecho y desde entonces voy a visitas periódicas para controlar que no vuelve a aparecer», indica a este diario. Sus 15 años de lucha no han sido fáciles.

Nueve años después de la primera tanda de tratamiento con temsirolimus, tuvo una recaída. Le detectaron una metástasis en hueso, pero también esta vez el fármaco resultó efectivo. Tuvo, según relata, hasta tres recaídas pero el milagroso fármaco lograba encauzar la situación. Hoy, lleva un año sin tratamiento, según apunta a ABC el doctor Pablo Maroto, quien celebra el potencial de este medicamento como «primera opción terapéutica» para pacientes como Meritxell. El experto destaca la importancia que ha tenido la solidaridad de la gente en esta carrera de fondo con final feliz.

En este sentido, recuerda que la investigación ha sido financiada en parte con donaciones obtenidas en carreras solidarias organizadas por el 'Club de Atletisme A 4 el KM', de Les Franqueses del Vallés (Barcelona), promovidas por la paciente. «Esta publicación es un orgullo», dice Maroto. Meritxell lo comparte. Saborea esta segunda oportunidad que le ha dado la vida con la intensidad de un primerizo. Su médico le ha dado hasta después del verano para el próximo control.