Cinco niños con una enfermedad ultrarrara y mortal reciben un 'tratamiento excepcional' autorizado en España

Todo empezó cuando Aurora Mateos, consultora de Naciones Unidas, encontró un estudio de la Universidad A&M de Texas de los Estados Unidos publicado en mayo de 2020 en la revista 'Science'. Lo que venía a decir esta investigación es que habían detectado una molécula (elesclomol-cobre) para transportar el cobre y traspasar la barrera hematoencefálica de ratones con mutación del gen homólogo al ATP7A (un proceso similar al que tendría que producirse en el caso de los bebés con Menkes).

La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo. Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural. «Cuando diagnosticaron a nuestro hijo, nos encontramos con una enfermedad letal, rara y huérfana», reconoce Aurora Mateos en una entrevista a Servimedia.

Decidió entonces empezar una carrera contrarreloj para que autorizasen que su hijo fuese el primer humano en recibir el tratamiento en fase de estudio. «Soy consciente de que vas a administrar un medicamento de un ratón a un niño (mi hijo Marco), pero se nos acababa el tiempo», rememora hoy esta madre.

No logra olvidar las duras palabras de los médicos que le repetían que a su hijo le quedaba un año de vida y que sólo le ofrecieron cuidados paliativos. La esperanza de media vida de estos niños se sitúa en torno a los tres años, como apunta el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Francesc Palau.

Este reputado investigador dirige un equipo de profesionales que estudian el comportamiento de esta enfermedad minoritaria. «El cobre, en pequeña cantidad, es necesario para la vida, pero también es tóxico y por tanto no podemos estar siempre supliendo con cobre de una manera externa», advierte el doctor Francesc Palau, quien apunta a nuevas vías de investigación como la terapia génica.

En aquel momento, Aurora coincidió con otra madre de un niño con la enfermedad de Menkes que ya había empezado su batalla recaudatoria para costear la investigación de la enfermedad de su hijo Nono. «La diferencia es que a mi hijo le detectaron la enfermedad a los seis meses y es fundamental tener un diagnóstico precoz porque el tiempo corre en nuestra contra», asevera Llanos Moraga para Servimedia.

Finalmente, tras varias pruebas, le dieron el resultado: «Yo ya sabía en qué consistía la enfermedad de Menkes porque en mi familia hay varios casos. Solo le pregunté al neurólogo del niño cómo debía hacer para que comiera y no vomitara todo. Y su respuesta fue 'déjenle morir'».

Llanos creó entonces la Fundación Amigos de Nono. Ella fue la precursora de un equipo de investigación único de la enfermedad de Menkes liderado por el doctor Palau del del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. «Cuando el doctor me llamó, justo dos meses después del fallecimiento de Nono, para decirme que por fin se había conseguido el tratamiento excepcional para la enfermedad, me alegré por Marco y por su madre Aurora. Me pareció la mejor de las noticias, pero la herida de Nono seguía abierta. Él podría haber sido el siguiente en beneficiarse», se lamenta esta madre.

Fue entonces cuando pasó el testigo a Aurora, la madre de Marcos, quien decidió fundar la Asociación Menkes Internacional (MIa), de la que es presidenta. Desde entonces no ha parado hasta lograr que la Agencia Española del Medicamento aprobara que se le pueda suministrar a su hijo este 'tratamiento excepcional', aún está pendiente de ensayo clínico.

Desde hace casi tres años, el pequeño recibe semanalmente una inyección subcutánea con una pequeña dosis de elesclomol-cobre y continúa diariamente con el histidinato de cobre, un tratamiento paliativo, que se lleva administrando desde hace 40 años a estos enfermos.

Marco empezó a recibir el tratamiento con 20 meses, pero los resultados «fueron inmediatos». «A las pocas semanas ya se notaba la evolución y el niño hasta gateaba», rememora su madre. Cuenta que «Marco es el único niño Menkes que anda y que habla, incluso en varios idiomas».

Pese a todo, sus padres se muestran cautelosos y aseguran que «es una enfermedad muy cruel y agresiva y que, pese a lo avances, tenemos frentes abiertos que hay que seguir controlando. Vamos con mucha confianza, pero siendo realistas».

Marco presenta una fibrosis pulmonar y, en ocasiones, tiene que alimentarse a través de una sonda nasogástrica. Pero para la familia ha merecido la pena embarcarse en este viaje excepcional cuyo destino aún se desconoce. Gracias al 'fármaco' que se encargó hacer para uso exclusivo de este niño, ahora otros cinco compañeros de viaje se benefician también de él.

«Viendo que teníamos excedente suficiente, nos dimos cuenta de que sería una canallada no compartir el tratamiento con otros peques que lo necesitan y que hayan recibido la autorización pertinente. De modo que estamos donándolo gratuitamente», subraya. En el Día Mundial del Síndrome de Menkes, la batalla de Marco y de su madre se ha convertido en una puerta que se abre hacia el futuro de otras muchas familias con hijos con esta enfermedad.

Actualmente, en España cinco menores reciben este tratamiento. Esta semana un equipo de médicos se desplazaba hasta las Islas Canarias para supervisar el protocolo de aplicación del fármaco en el último niño Menkes en subirse a este viaje excepcional y lleno de esperanza.