Un tratamiento para detener el envejecimiento acelerado de Sammy

Sin apenas pelo, con ojos prominentes y una piel casi transparente, los niños con progeria tienen un pronóstico difícil. No es solo su aspecto exterior lo que envejece. La máquina del tiempo se acelera también en su interior. Soportan las dolencias típicas de octogenarios: graves problemas cardiovasculares, respiratorios, cataratas y daños en las articulaciones que les reduce su esperanza media de vida a tan solo 13 años.

Por eso, Sammy es una rareza entre los más raros. Es único porque sigue vivo gracias a unos cuidados médicos que le han permitido burlar un destino fatal y también porque estos últimos años se ha dedicado a estudiar su propia enfermedad. Iba para físico hasta que conoció al científico Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, un referente internacional en la investigación de la progeria. Él le convenció para que estudiara Biología Molecular y terminó admitiéndole en su laboratorio como estudiante.

Con su apoyo, este joven italiano firma en la revista «Nature Medicine» uno de los estudios que pueden cambiar su destino o, al menos, el de otros como él. La investigación de la Universidad de Oviedo junto a otra del Instituto Salk, con Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisua a la cabeza ofrecen la prueba de que se puede frenar este envejecimiento desmesurado. La prestigiosa revista recoge los detalles de estos dos estudios independientes donde se ensaya una terapia con edición genética para corregir la enfermedad genética.

Lo han conseguido con CRISPR (léase crísper), esa maravillosa «navaja suiza» o tijeras moleculares que permiten borrar, cortar y pegar genes a voluntad. El objetivo era corregir con edición genética el gen culpable de esta enfermedad , el que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Es la primera vez que se ha logrado un tratamiento con efectos permanentes. También es la primera vez que se demuestra la capacidad de la edición genética para corregir una enfermedad sistémica, que afecta a todas las células del organismo.

Lo han logrado en crías de ratones concebidos para sufrir la misma enfermedad de Sammy Basso. Los animales tratados vivieron un 25 por ciento más. Siempre es difícil traducir esta cifra a edad humana, aunque «probablemente con la tecnología actual podría significar 7 u 8 años más de vida», explica otro de los autores, Juan Carlos Izpisua a ABC desde su laboratorio del Instituto Salk.

Para quien nace con una esperanza media de vida de más 83 años, la cifra puede parecer escasa. Desde la perspectiva de la progeria añadir ocho años más de vida a una persona que no sobrevive más allá de la adolescencia es, sin embargo, un gran logro. «Puede ayudar a los pacientes a sobrevivir por más tiempo», asegura Izpisua. La producción de la proteína tóxica es permanente , aunque parece natural pensar que la terapia cuando se aplique a pacientes reales será más eficaz en niños recién diagnosticados, antes de que se produzca un deterioro irreversible del organismo.

La técnica se ha desarrollado para el tratamiento de la progeria, aunque estas nuevas investigaciones ofrecen numerosas pistas para conocer mejor los mecanismos implicados en el envejecimiento natural del ser humano. No será difícil porque muchos de los síntomas de la progeria son similares a los del envejecimiento natural .

De hecho, los ratones tratados no solo vivieron más. Antes de morir mejoraron algunos de las síntomas habituales de octogenarios, como la pérdida de peso y la inactividad y falta de movimiento .

Más allá del puro conocimiento que abra nuevos caminos, podría ser una posible terapia antiedad . Hay personas sanas que con los años comienzan a acumular niveles de progerina y esto podría deberse a un fallo en la maquinaria celular que evita naturalmente esta acumulación. No le ocurre a todo el mundo y parece estar predeterminado por los genes . «En esta situación, se puede utilizar el mismo enfoque para prevenir la producción y acumulación de progerina, lo que eventualmente evitará la pérdida de la función de las células», explica el investigador del Instituto Salk.