Síndrome Maullido de Gato: el llanto característico del bebé da la pista

Esta enfermedad rara fue descubierta en 1963 por el doctor Jerome Lejeune y se estima que en España puede haber alrededor de 900 afectados. Es más usual en niñas que en niños y entre un 80-90% de los casos es fortuito ; en el 15-20 % restante es debido a una translocación heredada.

Bajo peso al nacer, discapacidad intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, dificultades para comunicarse y un llanto agudo que se produce por un estrechamiento anormal de la laringe y que se corrige conforme los niños van creciendo, son algunas de las características comunes.

También se le conoce como Síndrome 5p menos, un nombre que prefieren las familias, según ha señalado a Efe Félix Casado , padre de Sofía, una niña afectada . «Síndrome Maullido de Gato es un poco peyorativo y conduce a error. No nos gusta y por eso tenemos una pequeña guerra dialéctica», ha explicado Casado, secretario de la Fundación Síndrome 5p -, cuyo lema es «Nunca des por hecho que no pueden». Y es que aunque en prácticamente todos los casos el diagnóstico es «fatal», debido probablemente al desconocimiento de los médicos, «no se corresponde en absoluto con lo que luego se desarrolla el niño».

Es el caso de Sofía. Según le dijeron a su madre los médicos del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, «lo más que iba a conseguir de ella era que se vistiera sola cuando fuese adulta si es que llegaba». «Pensaba en morirme. Una niña tan deseada y no me veía capaz de afrontar una discapacidad. Pensé que la mejor fórmula era desaparecer o darla en adopción», relata a Efe Sonia Saiz , que es también vicepresidenta de la Fundación . Pero «tuve la suerte de tener el marido que tengo. Félix dijo que había que creer en Sofía y esperar a ver cómo evolucionaba». A los pocos meses de nacer empezaron a trabajar con ella (fisioterapia, estimulación temprana..). «Y aun no hemos parado».

«La niña no crecía, no cogía peso, todos los días pasaba algo nuevo, no succionaba, todo lo que comía lo vomitaba». Y de pronto «a los tres años todo hace clic y un día me quita el tenedor para llevarse a la boca un trozo de lombarda».

Pequeños pasos que Sonia recuerda «con tanto entusiasmo que vas aprendiendo que por muy duro que sea, no es tan fiero el león como lo pintan», aunque reconoce que «tenemos derecho a llorar todos los días media hora, de 11.30 a 12.00 horas, para que a las doce puedas dormir porque al día siguiente tienes que volver a empezar».

Hoy Sofía tiene 14 años y anda, corre, salta, monta en bicicleta y hace natación. El año pasado ganó una medalla de bronce.

«Catorce años después veo que no tenía sentido desaparecer y que al final lo que quería es tener una hija y la tengo, no debemos prejuzgar antes de que sucedan las cosas», señala Sonia.

Un camino más largo lleva recorrido Josefina Porras, quien empezó hace 37 años a tratar a su hija Carmen «con toda normalidad, a darle la mejor calidad de vida posible, a confiar en ella». A pesar de que, junto con el diagnóstico, los médicos le dijeron: «Llévesela a casa y cuando se muera la entierra». Porras, presidenta de la Asociación Síndrome Maullido de Gato (Asimaga), lamenta que todavía hoy haya médicos que «diagnostican así».

La discapacidad intelectual de estos niños puede llegar a ser muy alta aunque existen grandes variaciones, al igual que respecto a la comunicación verbal. Algo que preocupa mucho a los padres. «Es una niña que tiene tanto afán por contarte las cosas. Se frustra mucho cuando intenta comunicarse y no lo consigue», lamenta Paqui Díaz, madre de Rocío, de 12 años.

El no poder expresar sus sentimientos, bien porque no hablan o porque no tienen capacidad cognitiva para hacerlo, les produce una descompensación emocional que les lleva a autolesionarse, un comportamiento bastante común en todos los afectados, señala Elena Jambrina , psicóloga de la Fundación 5p-.

Un aspecto positivo es que tienen un sentido del humor muy peculiar, les encanta la gente y son muy sociables. Así es Elena, de 11 años: «Tremendamente agradecida, una explosión de alegría. Todo le viene bien. Yo siempre le digo que es una disfrutona », asegura su padre, Salvador Parra.