Zoe, la niña que podría cambiar el destino de los niños con atrofia muscular

Los médicos de Zoe no esperaban que su esperanza de vida se prolongara más allá de dos años. Antes de empezar el tratamiento estaba ya muy débil. No podía mover sus piernas, levantar sus brazos y le costaba respirar. Ahora tiene cuatro años, puede comer, hablar , ha empezado a ir al colegio y, poco a poco, empieza a mejorar en habilidades motoras. Incluso ya se pelea con su hermana pequeña, bromean sus padres.

Su caso lo recoge la revista médica «The Lancet» , que detalla también el futuro esperanzador que abre el fármaco con el que se ha logrado ralentizar la enfermedad de Zoe. El medicamento, llamado nusinersen , podría salvar miles de vidas y ser útil para la atrofia muscular y otros trastornos neurológicos , como la enfermedad de Huntington o la ELA . Al menos, eso es lo que cree John Day, neuropediatra de la Universidad de Standford y coautor de la investigación que ahora se publica.

Zoe fue el primer bebé en tratarse, pero no el único. El ensayo que se publica incluye a otros 19 niños con atrofia muscular tipo 1, la que debuta tras el nacimiento. Aunque el objetivo era comprobar la seguridad del nuevo fármaco, se pudo comprobar la mejoría de las habilidades y funciones motoras de los niños tratados, así como una mejoría de la función de los nervios que son atacados por la enfermedad. Se trata de un primer paso prometedor que anima a probar el medicamento en más pacientes, aunque no representa una cura .

Lo resalta Richard Finkel, del Hospital Infantil Nemours , en Estados Unidos, que se resiste a dar falsas esperanzas: «Hemos observado una mejoría remarcable de la función muscular. Algunos bebés tratados desarrollaron la capacidad de sentarse y girarse, mantenerse en pie, controlar su cabeza e incluso caminar . Esta mejoría no la habíamos visto antes en niños con esta forma infantil de atrofia muscular. Sin embargo, el fármaco no restauró la función muscular a niveles de normalidad . Es un importante paso, pero debemos interpretar los resultados cuidadosamente porque nuestro estudio es relativamente pequeño», explica Richard Finkel, del Hospital Infantil Nemours y director del ensayo clínico.

La capacidad motora mejoró en 16 de los 20 niños tratados con este fármaco que se debe administrar con una punción lumbar . Las mayores ganacias se obtuvieron en la manera para agarrar objetos, dar patadas o sentarse. La mayoría de los niños siguen vivos y 16 sobreviven sin estar conectados a un respirador artificial. Cuatro de los pequeños fallecieron durante el tiempo que duró el estudio por complicaciones relacionadas con la enfermedad.

El objetivo del medicamento es dar más tiempo a los enfermos , proporcionar a las neuronas motoras suficiente proteína para reducir el impacto de la enfermedad y que sus músculos no se atrofien . Tras superar la fase II del ensayo, ahora el fármaco deberá probarse con más pacientes para confirmar estos buenos datos.

A la pequeña Zoe el fármaco le ha permitido llegar al colegio. Se mueve con una silla de ruedas eléctrica. Sus padres le acaban de comprar un bicicleta especial en la que puede estar reclinada para fortalecer sus piernas. «Ella continúa mejorando», asegura su neuropediatra John Day. En su opinión, un tratamiento más precoz de los bebés lograría mejores resultados.

En Estados Unidos el fármaco espera lograr su aprobación en los próximos dos meses. En Europa, el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos ya ha concedido una evaluación acelerada para la autorización de comercialización de nusinersen porque es consciente de cómo el tiempo corre en contra de los niños afectados. El procedimiento de revisión acelerada puede disminuir el plazo estándar de 210 días para el CHMP para conceder un dictamen de aproximadamente dos meses.

Aprobado o no, en España se puede acceder al medicamento a través de un programa de acceso por vía compasiva . Es la Agencia del Medicamento, que depende del Ministerio de Sanidad, quien caso a caso, autoriza el tratamiento. El afectado debe cumplir ciertos criterios clínicos para saber si puede beneficiarse del tratamiento.