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Enfermedades raras

La investigación: la única esperanza para alargar la vida de los niños con laminopatía

Se trata de una enfermedad rara, genética, que se da por una alteración en el ADN y puede derivar en la muerte súbita

La doctora Georgia Sarquella-Brugada, junto a Nico, un niño con laminopatía FOTO CEDIDA A ABC
Elena Calvo

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«La investigación es nuestra esperanza» es el lema que Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) ha utilizado este año para el Día Mundial de las Enfermedades Raras . Un eslógan que armoniza muy bien con la finalidad de la Fundación Andrés Marcio: niños contra la laminopatía , pues para ellos la investigación sobre esta enfermedad lo es todo, y es a través de ella como se está consiguiendo aumentar la esperanza de vida de los jóvenes afectados.

El principal proyecto de investigación sobre la laminopatía se lleva a cabo en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, y es un equipo de cardiólogos, encabezados por la doctora Georgia Sarquella-Brugada , el que se encarga de controlar los corazones de estos niños. Esta doctora explica en qué consiste esta enfermedad: «Es una enfermedad rara, genética, que se da por una alteración en el ADN , que es el código genético que todos tenemos, y que lo que provoca es una enfermedad a varios niveles . A un nivel muscular, que provoca una debilidad progresiva que puede llegar de una forma más o menos precoz a conllevar una falta de movilidad, es decir, que el paciente deja de caminar, tiene poca fuerza para respirar a veces... Y por otro lado, muy importante, el hecho de que afecta también a otro músculo, que es el corazón, de una forma más o menos precoz también, en forma de arritmias , porque el corazón va más lento o más rápido, o arritmias malignas que pueden provocar la muerte súbita».

Por ello, el equipo se encarga de controlar a estos niños para poder detectar todos los cambios que puedan sufrir a varios niveles, y en especial en el corazón. Tal como explica la doctora Sarquella-Brugada, se les insertan unos holters subcutáneos , que suponen «un sistema de valoración del ritmo cardíaco más prolongada porque se registra durante tres años». Sin embargo, no es lo único que se hace para estudiar la evolución de las personas con laminopatía, pues también se les llevan a cabo unas ecografías especiales que sirven para determinar cómo se mueve el corazón .

Estos holters, explica, van unidos a un sistema de monitorización remota por el que cada día se pueden observar los movimientos que los corazones de los pacientes han sufrido . «Recibimos información y se encienden una serie de alarmas que dicen si ha habido algunas cosas dentro de los parámetros de alarma. Nosotros diariamente miramos la información de todos estos pacientes», asegura esta experta. De esta manera, en el momento en el que se detectan parámetros fuera de lo normal , el equipo de la doctora Sarquella-Brugada se pone en contacto con la familia del paciente en cuestión y, si es necesario, con su cardiólogo.

Por el momento, este sistema ya ha conseguido alargar la vida de algunos de los pacientes que tienen laminopatía , pues al controlar los movimientos del corazón, los posibles peligros se pueden solucionar a tiempo. «Definitivamente ya hemos cambiado la historia natural de algunos de estos pacientes. Pacientes que en condiciones normales habrían ya fallecido por algún tipo de arritmia maligna, y hemos puesto los medios y detectado precozmente para que estuvieran mejor»

La doctora Sarquella-Brugada describe su encuentro con la Fundación Andrés Marcio como una «casualidad» que derivó en un «amor a primera vista» recíproco . «Nosotros supimos rerponder a su necesidad y al mismo tiempo nos motivó muchísimo la fuerza de los integrantes de la fundación y las ganas que tienen de descubrir y mejorar el pronóstico de estos pacientes », asegura. Además, es precisamente esta fundación la que está impulsando todo tipo de proyectos y acciones para conseguir el dinero que financie el estudio.

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