La democratización de los estudios de ADN

Empresas dedicadas al diagnóstico clínico han empeñado en derribar las barreras de acceso a la información del ADN. Lo hacen a un coste cada vez más competitivo y orientados a problemas de salud que quizá no sean de vida o muerte, pero pueden cambiar nuestra calidad de vida.

Por un precio que oscila entre los 350 y los 800 euros , la mitad de lo que costaba hace años, hoy se puede acceder a una prueba genética que nos permite identificar a algunos de esos genes empeñados en boicotearnos. Aquellos, por ejemplo, que nos disparan el colesterol y los kilos de más -aunque pensemos que nuestra dieta es correcta- o hacen que el rendimiento deportivo no sea el mejor. O incluso nos hacen candidatos a tener problemas tan comunes como la osteoporosis y la celiaquía y nos transforman en intolerantes a determinados alimentos y tóxicos.

Lo hacen empresas que venden los kits de diagnóstico en internet. Pero también laboratorios de diagnóstico tradicionales que han abierto su oferta al consumidor . Es el caso de la compañía Synlab en España, que ha abierto en Madrid la primera tienda de Europa dedicada a hacer pruebas genéticas «para ciudadanos preocupados por su salud».

Los pioneros en democratizar la información genética fueron 23andme y MyHeritage. Estas empresas estadounidenses empezaron ofreciendo kits de ADN en internet para conocer las raíces genéticas de una persona. Pero también ofrecen información más delicada relacionada con la salud. No son los únicos. 24 genetics vende un kit de ADN similar con la promesa de que la información obtenida «puede marcar la diferencia en tu salud» . «Esta prueba de ADN ofrece el análisis de marcadores genéticos de más de 200 enfermedades, permitirá descifrar cuales serán los tratamientos más efectivos y una gran información relevante para la salud», vende esta empresa en su página web.

Para conseguir esta información tan valiosa, los laboratorios envían al domicilio de quien lo solicita un kit de recogida de muestra de saliva, con el clásico bastoncillo para frotar la boca. Solo resta reenviarlo a la empresa que oferta el servicio. Tres semanas o un mes después llegará a vuelta de correo la preciada información. Y ahí empiezan los problemas y las dudas de la Sociedad Europea de Genética.

La información llega cruda y sin digerir. En la mayoría de empresas que ofrecen test genéticos directamente al consumidor, no hay ningún médico que ejerza de intermediario. O si lo hay se limita a una consulta telefónica de diez minutos y no hay un gran conocimiento del historial médico ni familiar o de los antecedentes personales. «Los datos obtenidos pueden generar una alarma y una angustia innecesaria o todo lo contrario» , afirma Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica de la Universidad de Navarra. Patiño no duda de la información obtenida a partir de las muestras de saliva, pero sí tiene precaución acerca de la interpretación. «Ahora secuenciar el genoma es fácil, barato y rápido, pero la clave está en la interpretación de esos datos genéticos. Eso es lo que clínicamente relevante», señala.

Un estudio de ADN puede decirnos si somos portadores de genes relacionados con determinados tipos de cáncer o el Alzheimer de aparición precoz. Pero los productos más demandados responden a preguntas relacionadas con el estilo de vida : cuál es la mejor dieta para mantener una buena salud, si estás preparado genéticamente para el ejercicio de fuerza o de fondo, si eres propenso a ganar peso con determinados alimentos, riesgo cardiovascular, nivel de estrés...

En esos casos, la mayoría de los kits de ADN hacen predicciones sobre enfermedades poligénicas (causadas por varios genes). «Poseer variantes genéticas relacionadas con la predisposición a una enfermedad no significa que siempre se exprese y vaya a aparecer la patología. En ocasiones, es una mera predicción sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro », recuerda esta catedrática de Genética.

Influyen los antecedentes familiares, el entorno, los estilos de vida de la persona y hasta incluso los resultados negativos del test. Las zonas grises que no se han podido estudiar bien del genoma ... « La interpretación de un análisis genético masivo es muy compleja y es imposible que un profano o incluso un médico no avezado en genética entienda todos los datos o la relevancia de los mismos», insiste Patiño. Pone un ejemplo fácil de entender: «Si eres delgado, no comes mal y mantienes cierta actividad física, aunque tengas una genética desfavorable, te impactará en tu salud mucho más que si tienes un riesgo genético más bajo, comes fatal y no te mueves de la silla. Los estilos de vida modifican el riesgo de la pura genética».

Tampoco es lo mismo contar a una persona que padecerá un cáncer u otra enfermedad con toda seguridad que informarle de que tiene un 25 por ciento de probabilidad de sufrir esa dolencia o incluso cuándo esperas que inicie su enfermedad. Solo un experto puede extraer esa información . «Alguna vez he tenido la tentación de pedir un kit de ADN ofertado en internet para ver la información que me proporciona y la que yo sería capaz de extraer para ver las diferencias, por pura curiosidad. Pero aún no lo hecho, soy genetista y no he secuenciado mi genoma. ¿Para qué? Aún no creo que sea el momento. Me encuentro razonablemente bien. No tengo patología con que relacionar los hallazgosno creo que sea urgente».

La interpretación de todos los datos genéticos es clave para evitar una preocupación innecesaria o fomentar un cambio de vida y dieta de una persona sin que sea realmente necesario. Los genes actúan como una guía, pero no siempre son determinantes. La mayoría de estos análisis ofrecen un análisis de probabilidades, más que de certezas.

De ahí, la necesidad del consejo genético, antes y después de someterse a una prueba de análisis de ADN, tal y como recomiendan la mayoría de los comités de bioética de Europa. La Sociedad Europea de Genética insiste en que este consejo es un proceso de comunicación que «debe desarrollarse de manera personal y directa , sin que una web pueda reemplazar dicho contacto personal».

La directora de la Unidad de Genética de la Clínica Universidad de Navarra añade otra incertidumbre: «Con estos kits de ADN que se envían a empresas que están a miles de kilómetros de distancia no podemos estar seguros de la trazabilidad de la muestra . ¿Sabemos que la saliva analizada es realmente la mía?». La cadena estadounidense NBC desveló hace un año que una empresa especializada en aconsejar disciplinas deportivas en función de la genética, no detectó un fraude terrible. Se envió el ADN de un perro y no solo no se identificó que la muestra no era humana sino que en el informe posterior se le auguró un gran futuro como deportista. Al margen de errores, hay quien avisa del riesgo de entregar datos tan sensibles a grandes empresas que pueden buscar una rentabilidad.

En los hospitales, este tipo de pruebas ganan terreno. Se empezó buscando información clave de enfermedades graves y cada vez más centros (privados) ofrecen chequeos que incluyen ofertas de bienestar. La diferencia es que se ofrece una información interpretada y si se encuentra algo importante se cuenta con un cardiólogo, un oncólogo, un nefrólogo ... , «el personal para atender y tratar si fuera necesario; el laboratorio, no. Para nosotros son pacientes, no clientes y conforme avance la investigación y el conocimiento del genoma, podremos ir completando los “grises” de los estudios genéticos».