Ángel Carracedo: «CSI nos hace parecer infalibles y el ADN no lo es»

Por su laboratorio, han pasado algunos de los sucesos más escabrosos de la historia reciente. De todos ellos, ¿hay algunos que le haya impactado más?

-La genética forense no solo sirve para acusar sino para exonerar a gente falsamente acusada, y alguno de estos casos son los que más me han impactado. Un genetista forense se enfrenta a un problema científico independiente de las circunstancias del caso. Lo que llevo muy mal es el interés mediático en algunos casos.

La genética forense no ha sido una especialidad muy atractica hasta que llegaron series de televisión como CSI o Bones. ¿Les han ayudado a sacar a la luz un trabajo que antes era invisible o han conseguido que todos pensemos que sus laboratorios son infalibles?

-Efectivamente, han despertado mucho interés, pero por otra parte no se demuestra la investigación que hay detrás de una técnica forense, se crean falsas expectativas y se da una imagen de infalibilidad de las pruebas forenses cuando no es así, y con el ADN tampoco.

Cuénteme algo que parezca ciencia ficción en genética forentes y que ya se esté haciendo

-Ya somos capaces, a partir de una muestra biológica minúscula, de conocer la edad del individuo del que proviene con bastante precisión.

¿Podremos también conocer el rostro de un asesino a partir de un pelo cualquier otro rastro de ADN que se obtenga del lugar del crimen?

-Ya podemos dar unas probabilidades muy altas sobre caracteres como el color de los ojos, color de la piel o origen geográfico de una persona y que ya hemos utilizado con éxito en casos como el 11-M, el caso de Eva Blanco o la operación Minstead (un caso de violaciones en serie en Londres) pero estamos lejos de conseguir un retrato robot de un individuo a partir de una muestra biológica. En el proyecto europeo VISAGE tratamos de mejorar estas posibilidades de predicción.

Antes de hacer esta entrevista me avisó: cuidado con lo que lee en internet de mí porque no todo es verdad. ¿Qué es lo que se ha dicho de usted que no sea cierto?

-Porque cada vez que me presentan con información sacada de internet no dicen la mitad de lo que hacemos y la mitad de lo que dicen es incorrecto. Enseñar a filtrar, contrastar y analizar críticamente lo que leemos es crucial en la actualidad.

Ha dicho que le hubiera gustado ser pescador o farero, como sus hermanos. ¿Les envidia aún? ¿Qué es lo que más le atrae de esta profesión, la soledad, el tiempo para leer?

-Sigo pescando como antes y disfrutando de los faros donde trabajan mis hermanos y de mi familia pero soy demasiado hiperactivo y necesito siempre proyectos que me motiven. Un faro es ideal para un período de tiempo breve pero no es fácil desde una perspectiva laboral.

Antes que la medicina legal, su pasión inicial fue la genética clínica. Ahora es el centro de su actividad y está investigando los genes de enfermedades complejas. ¿Cuándo despegará la medicina personalizada?

-La estratificación de la enfermedad y la personalización del tratamiento se llevan haciendo desde hace mucho tiempo en Medicina, pero ahora disponemos de biomarcadores, en su mayoría genómicos, que nos permiten hacerlo con más precisión. Lo que tenemos que hacer, con urgencia, es trasladar lo que hacemos con mayor eficacia. Una correcta aplicación de la farmacogenómica, con lo que ya sabemos hoy día, produciría un importantísimo ahorro del gasto sanitario.

¿Nos estamos quedando rezagados al llevar el conocimiento de la medicina de precisión a las consultas?

-Creo que tenemos un problema de traslación de lo que ya está aprobado por agencias reguladoras y me parece que se necesita un plan nacional que no solo optimice los esfuerzos dispersos de investigación sino que permita la rápida validación, aprobación regulatoria e incorporación a la práctica clínica en términos de equidad en todo el país. Tiene que ir todo acompañado, además, de un plan de formación y educación continuada en este campo de los profesionales.

A usted le han encomendado un proyecto de estructuración a nivel hospitalario de medicina personalizada, ¿en qué consiste? ¿está destinado solo para enfermedades complejas como el cáncer o también para diabetes y otros problemas comunes?

-No solo la enfermedad común sino las enfermedades raras que son mayoritariamente genéticas. La medicina personalizada tiene dos componentes, uno es la estratificación de la enfermedad que es heterogénea, es decir, la división de cada una de ellas en diferentes grupos que nos permitan tratarlas mejor. Otra, la identificación de biomarcadores de respuesta a los tratamientos, tanto de eficacia como de predicción de efectos adversos.

Otro de sus intereses es la genética de enfermedades psiquiátricas. «Pescar genes» que nos predispongan a sufrir autismo, esquizofrenia o TOC ¿es tan difícil como hacerlo de enfermedades como el cáncer?

-La dificultad en cáncer es que, aunque hay casos familiares y una cierta predisposición genética el problema son las mutaciones somáticas. Desde el punto de vista genético es más complejo. La ventaja de las enfermedades psiquiátricas es su gran componente genético pero su dificultad proviene de la definición misma de cada trastorno psiquiátrico y de su comorbilidad.

Hay neurólogos que dicen que el número tan elevado de casos de autismo no pueden explicarse solo desde una perspectiva genética, que debe haber una relación ambiental. ¿Estas afirmaciones dan alas a los que aún defienden la relación de algunas vacunas como el autismo?

-El aumento de los casos de trastornos del espectro autista se debe sin duda a un mayor diagnóstico, por cambios en su definición (anteriormente, por ejemplo, muchos casos de autismo se clasificaban como discapacidad intelectual) y acompañado de una menor estigmatización del problema. Puede haber un incremento, aunque menor de lo que aparenta, ligado seguramente al aumento de la edad de los padres, en absoluto a las vacunas.

¿Por qué este interés reciente por el autismo y otras enfermedades psiquiátricas infantiles?

-En los trastornos del espectro autista porque ya podemos encontrar la causa genética en más de un 30% de los casos. Esto tiene gran importancia en relación con el asesoramiento genético y la prevención de comorbilidades y cada gen nuevo que se encuentra relacionado (y ya se han encontrado unos doscientos) abre nuevos retos para entender este trastorno y en el futuro poder tratarlo. En otros trastornos infantiles como el TDAH o el TOC porque a pesar de su elevado componente genético y su frecuencia sabemos muy poco de ellos. Son también trastornos, por los que sufren muchas familias, aun estigmatizados en ocasiones, y en los que es necesario un mayor esfuerzo en la atención clínica y social.