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Sociedad / pacientes 'huérfanOs'

La mitad de las enfermedades raras presentan síntomas neurológicos

Día 27/02/2014 - 17.01h
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Afectan a tres millones de españoles, pero su diagnóstico y tratamiento continúa siendo la gran asignatura pendiente del sector sanitario

Tres millones de españoles padecen alguna de las denominadas enfermedades raras. En más de la mitad de los casos, la dolencia viene acompañada de algún síntoma de origen neurológico. Así lo atestiguan los datos manejados por la Sociedad Española de Neurología que, en vísperas del día que recuerda a estos pacientes, reivindica una mayor visibilidad para ellos, que representan entre el 6% y el 8% de la población mundial.

Los expertos calculan que existen unas 7.000 enfermedades raras distintas, entre las que apenas una tercera parte tienen alguna certeza médica y científica, principalmente crónicas y de origen genético. Se consideran ‘raras’ aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 ciudadanos europeos y, pese a la complejidad de su conjunto, se caracterizan por la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento. Un 20% de ellas tardan más de una década en alcanzar una valoración sólida.

La escasa prevalencia de cada cuadro individual y su dispersión geográfica ha condicionado que la investigación de estas dolencias sea residual y su tratamiento, en la mayoría de los casos, inexistente. Por tales motivos, suelen denominarse enfermedades “huérfanas”, como recuerda la neuróloga María Jesús Sobrido.

Falta de registros

Ignoradas durante años, su estudio también ha aportado respuestas para afecciones más comunes. “La investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha”, recuerda la doctora.

Otro gran obstáculo señalado por los especialistas es la falta de registros. Desde hace dos años, la Sociedad Española de Neurología y el Instituto de Salud Carlos III confeccionan de forma conjunta una base de datos con el fin de “conocer la distribución y la carga de estas patologías” y “servir de ayuda a las autoridades sanitarias para una mejor planificación de los recursos públicos”, explica la facultativa.

Aunque crucial, el diagnóstico es sólo el primer paso. Empieza entonces un viaje, a menudo repleto de sinsabores, en el que, tanto el afectado como su entorno más cercano se sienten desamparados. “Hay que potenciar servicios imprescindibles como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia o los centros de día”, comenta la portavoz del SEN. Y es que aunque ‘raras’, conviene recordar que cientos de miles de personas conviven diariamente con ellas.

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