Primer mapa que interpreta la diversidad humana en clave genética

Ahora, por primera vez, científicos de nueve centros europeos liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de Ginebra (Unige), han logrado describir el mayor mapa de la historia que revela las causas genéticas que marcan las diferencias entre individuos . Peculiaridades que hacen a unas personas más vulnerables que otras ante la enfermedad. El trabajo, en el que han colaborado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona , la Universidad de Santiago de Compostela y el Centro Nacional de Análisi Genómico , ofrece el conjunto más importante de datos nunca presentado que enlaza la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel de ARN .

«De la foto fija a la película»

Ese cruce de datos permite a los investigadores pasar de la foto fija que ofrecía hasta ahora el genoma a una película, es decir captar cómo varía nuestra vida molecular . La investigación, que se publica en las revistas «Nature» y «Nature Biotechnology» , ha medido la actividad genética (es decir, la expresión de los genes), secuenciando el ARN en células humanas, de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el proyecto de los mil genomas.

«Hemos creado un recurso muy valioso para la comunidad internacional de genómica humana», apunta el investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, Xavier Estivill, coordinador del proyecto «Genetic European Variation in Health and Disease (Geuvadis), en el que se enmarca el estudio. A su entender, «estos datos permitirán que los científicos de todo el mundo puedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar las funciones de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en los humanos ». Este amplísimo catálogo de datos abre también la puerta a dar con las claves de muchas enfermedades y poder desarrollar futuros tratamientos.

«Poderosa clave»

Lo mismo opina el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad de Ginebra y líder del estudio. «Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades», afirma el experto. La coordinadora del estudio, Tuuli Lappalainen, investigadora en la Stanford University, expresa su sorpresa ante la «riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes» y lanza una reflexión sobre el estudio.

«Es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano , en vez de fijarnos en genes individuales», apunta. Los expertos coinciden en que el estudio es un paso importante en la traslación de la genómica a la praxis médica.