Identifican un gen que por primera vez vincula función neuronal y alzhéimer

Según los investigadores, el hallazgo de esta diana ha sido la primera aportación que se hace desde España sobre esta patología, usando tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS) . «Hemos hecho un gran esfuerzo para desentrañar las bases genéticas de la enfermedad de Alzheimer en nuestro país, y hemos participado en varios estudios programados por otros grupos, pero nunca hasta ahora habíamos realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí», ha explicado Agustín Ruiz.

El estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el alzhéimer. Ruiz ha explicado que el gen identificado tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.

Una hipótesis certera

Una de las hipótesis más aceptadas en el alzhéimer establece que el deterioro o alteración los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Pero hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había encontrado un gen relacionado con esta hipótesis. «Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vértice del problema», ha dicho Ruiz, que ha recordado que entre el 60% y el 80% de la posibilidad de desarrollar alzhéimer se debe a factores genéticos.

El estudio ha consistido en una triple verificación, basada en estudios de asociación del genoma completo ya existentes junto con nuevos genotipos. La muestra incluyó a 11.649 personas con alzhéimer y 27.245 sanas y la Fundación ACE analizó a 2.000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN, una de las más importantes de Europa y que ya supera las 7.000.

Potenciar la investigación

Este material se ha recogido durante más de 12 años de trabajo en la Unidad de Diagnóstico de la Fundación ACE, cuyo director general, Luis Tárraga, ha destacado que son los pacientes de la fundación y sus familiares «los que ceden desinteresadamente estas muestras para potenciar la investigación de esta enfermedad. Este trabajo está dedicado a todos ellos, a sus cuidadores y familiares».

En esta investigación han colaborado la compañía andaluza de investigación genómica en biomedicina Neocodex, que llevó a cabo los estudios de asociación de genoma completo y que ha contado con financiación del Gobierno de Murcia y la Fundación Alzheimer . Los hospitales Clínico San Carlos y Cantoblanco, ambos en Madrid, junto con el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia también han ayudado a los procesos de validación.

La Fundación ACE ha informado de que está preparando un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento con el objetivo de conocer los mecanismos que se conjugan e interrelacionan en el desencadenamiento de la enfermedad y en su desarrollo secuencial para encontrar un tratamiento eficaz . Ruiz ha avanzado que en poco tiempo «nuevos descubrimientos darán un giro al conocimiento de las bases genéticas de la demencia».