Nace el primer bebé por fecundación «in vitro» a través de una nueva técnica

La técnica de análisis se conoce como «secuenciación de próxima generación» , un método capaz de decodificar genomas enteros. Grandes cantidades de datos de ADN se producen a partir de cada muestra analizada, revelando al mismo tiempo información sobre la herencia de trastornos genéticos, anomalías cromosómicas y mutaciones mitocondriales.

La secuenciación de próxima generación (NGS) ya está revolucionando muchas áreas de la investigación genética y el diagnóstico, según el doctor Wells, y, cuando se aplica a la evaluación de los embriones , permite el análisis simultáneo de enfermedades hereditarias graves y anomalías cromosómicas letales. «La secuenciación de próxima generación proporciona una visión sin precedentes de la biología de los embriones», destaca este experto.

Defectos genéticos o cromosómicos

La identificación de un embrión destinado a implantarse en el útero y formar un embarazo sigue siendo el santo grial de la FIV, ya que alrededor sólo del 30% de los embriones actualmente seleccionados para la transferencia se pueden implantar realmente . La razón de esta alta tasa de fracaso es desconocida, pero los principales sospechosos son defectos genéticos o cromosómicos no identificados . Existen varios métodos de exploración genética que se han introducido en la última década, pero todos han demostrado tener inconvenientes cuando se prueba en ensayos clínicos aleatorios.

Esta nueva técnica NGS desarrollada por Wells y sus colegas, sin embargo, parece superar los principales inconvenientes de los métodos actuales, según sus creadores. Así, en la información completa del cromosoma se pueden encontrar anomalías que se revelan a menudo responsables de aborto involuntario, además de que se pueden identificar al mismo tiempo graves defectos en genes.

El análisis se puede completar rápidamente (alrededor de 16 horas), evitando así la necesidad de la congelación de embriones a la espera de los resultados. La prueba podría reducir en gran medida los costos de la selección de embriones , según los resultados del estudio, diseñado para probar la exactitud y previsibilidad de NGS en la selección de embriones.

Alteraciones cromosómicas

La validación se realizó en múltiples células de líneas celulares con alteraciones cromosómicas conocidas, defectos genéticos (fibrosis quística) o mutaciones del ADN mitocondrial. Además, las células de 45 embriones, que se mostró anteriormente con otra técnica que eran anormales, se volvieron a analizar por NGS en un modo ciego. También el método se aplicó clínicamente en células de la muestra de siete embriones de cinco días de edad (blastocistos) producidos por dos parejas que se sometían a FIV, con madres de 35 y 39 años de edad, y una de las parejas con antecedentes de aborto involuntario.

Los análisis de NGS en estos dos pacientes de FIV identificaron tres blastocitos cromosómicamente sanos en la primera y dos en la segunda, y las transferencias de un solo embrión en base a estos resultados llevaron a embarazos saludables en ambos casos. El primer embarazo terminó con el nacimiento de un niño sano en junio.

El doctor Wells, quien dirigió el equipo de investigación internacional detrás del estudio, dijo: «Muchos de los embriones producidos durante los tratamientos de infertilidad no tienen ninguna posibilidad de convertirse en un bebé debido a que llevan anomalías genéticas letales pero la secuenciación de próxima generación mejora nuestra capacidad para detectar estas anomalías y ayuda a identificar los embriones con más posibilidades de producir un embarazo viable. Potencialmente, esto debería conducir a mejorar las tasas de éxito de la FIV y un menor riesgo de aborto involuntario».

Nuevos ensayos

«En los últimos años, los resultados de los ensayos clínicos aleatorizados han sugerido que la mayoría de los pacientes de FIV se beneficiarían de cribado cromosómico del embrión , con algunos estudios que informan de un aumento del 50% en las tasas de embarazo. Sin embargo, los costos de estas pruebas genéticas son relativamente altos, fuera del alcance de muchos pacientes.

«La secuenciación de próxima generación podría hacer pruebas de cromosomas más accesibles a un mayor número de pacientes y mejorar el acceso mediante la reducción de los costos. Nuestro próximo paso es un ensayo clínico aleatorizado para revelar la verdadera eficacia de este enfoque, que comenzará a finales de este año», concluye Wells.