Descubren en células de la piel un mosaico genético en lugar de un ADN idéntico

La investigación, publicada en la edición de este domingo de « Nature », termina con la creencia de que las variaciones sólo ocurrían en casos de enfermedades , como el cáncer.

«Encontramos que los seres humanos están compuestos por un mosaico de células con genomas diferentes —afirmó el autor principal, Flora Vaccarino, del Yale Child Study Center—. Vimos que el 30 por ciento de las células de la piel tenían variaciones de número de copias (CNV), que son segmentos de ADN que se eliminan o se duplican».

Así, señaló que este « mosaico visto en la piel también se puede encontrar en la sangre, el cerebro y otras partes del cuerpo ». La creencia desde hace mucho tiempo ha sido que las células tienen la misma secuencia de ADN y este modelo gobierna las funciones del cuerpo.

Algunos científicos han planteado la hipótesis de que durante el desarrollo, cuando se copia el ADN de la madre a las células hijas, podría haber deleciones, duplicaciones y cambios en la secuencia del ADN, y un grupo completo de genes podrían estar afectados, premisa ha sido muy difícil de probar, pero que los científicos han hecho en este nuevo estudio.

El equipo utilizó la secuenciación del genoma completo para estudiar células madre pluripotentes inducidas (iPS), que son las células madre desarrolladas a partir de una célula madura diferenciada. El equipo hizo crecer las células tomadas de la parte interior de los brazos de dos familias y pasó dos años caracterizando estas líneas de células iPS y compararándolas con las de la piel original.

Vaccarino considera que estas líneas iPS podrían actuar como una lupa para ver el mosaico de diferencias genómicas en las células del cuerpo. « En la piel, este mosaico es extenso y por lo menos 30 por ciento de las células de la piel albergan una supresión diferente o la duplicación de ADN », dijo Vaccarino, para quien esta observación tiene consecuencias de largo alcance en los análisis genéticos, que actualmente utilizan sólo las muestras de sangre.