Investigadores de la UPO logran un avance clave para el tratamiento de una enfermedad sin cura

«Hacemos una especie de medicina personalizada en pacientes mitocondriales. Uno de los hallazgos principales es que las propias células de nuestro organismo tienen un sistema de protección que se llama UPR que, si se activa, pues puede corregir bastante las alteraciones celulares en mutaciones mitocondriales. Nosotros vemos cuáles son los que activan esta vía de protección y suministramos la información para que los equipos clínicos decidan el poner ese tratamiento», explica José Antonio Sánchez Alcázar. Eso sí, es demasiado atrevido hablar de cura, más en el caso de familias que lo pasan mal y cuya esperanza última es acabar con el mal que les afecta. «Lo que se denomina cura, que sería como una recuperación completa de los pacientes, es muy complicado porque la evolución de la enfermedad ha destruido muchas zonas cerebrales y son devastadoras. Ahora mismo la meta es parar la progresión de la enfermedad e intentar que aquellas zonas que aún puedan ser rescatadas pues lo sean y así mejorar la calidad de vida de los pacientes», afirma el catedrático de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO.

Estos resultados ayudarán a mejorar las condiciones de vida de Adán, un niño de seis años de Mijas que es el único caso registrado en España con encefalopatía etilmalónica, una lucha que no es fácil para una familia que ha buscado recursos por todos los medios para ayudar a facilitar esta investigación. «Más del 80% del presupuesto de nuestro laboratorio lo hemos conseguido con la colaboración de las familias y de las asociaciones de pacientes. La familia de Adán ha colaborado con el grupo de investigación económicamente para sostener el proyecto durante los cuatro años que llevamos con él. A veces la colaboración entre los grupos de investigación y las propias familias de los afectados es el único camino para abrir esto. Por supuesto, toda ayuda pública es bienvenida», reconoce Sánchez Alcázar, que dirige un grupo de 10-12 personas que llevan trabajando en las afectaciones mitocondriales desde el 2011.

El líder de este proyecto nació en Marchena, localidad en la que sigue residiendo actualmente. Tras graduarse en la Universidad de Sevilla en biología y medicina, ha estado haciendo labores de investigación en Canadá y Reino Unido, y desde el 2021 se encuentra en la Universidad Pablo de Olavide, donde compagina su labor docente con la investigación. No es baladí escuchar a quien ha conocido muchas universidades para atender a una reclamación histórica, la retención del talento local para que no emigre al extranjero.

«Creo que la experiencia en otros laboratorios te abre mucho las posibilidades. El conocimiento es muy importante pero, una vez con este bagaje y esta experiencia, lo que podemos hacer desde aquí es importante. A nuestro laboratorio viene gente de todo el mundo para que podamos hacer esta aproximación de medicina personalizada. Vienen de Brasil, Estados Unidos, Argentina… porque ven una posibilidad de esperanza para los pacientes», destaca, para acabar señalando que en todos lados cuecen habas, ya que «conseguir la financiación es difícil en España, pero también en Estados Unidos, Francia o Reino Unido».

El trabajo de este grupo de investigadores de la UPO no acaba sólo en el caso de la encefalopatía etilmalónica de Adán, sino que los mismos se encuentran inmersos en otros estudios como Myocure, para ahondar en las miopatías congénitas; Braincure, que estudia las enfermedades neurogenerativas; o Cancercure, centrado en la predisposición genética al cáncer.