El pequeño Martín, la lucha de un gigante

Porque desde que el pequeño Martín llegó al mundo, hace apenas 19 meses, su existencia no ha sido precisamente fácil por culpa de una enfermedad rara que solo padecen 290 personas en todo el planeta (17 de ellas son españolas).

Aunque el parto fue perfecto y las semanas posteriores transcurrieron con aparente normalidad, apenas superada la cuarentena su cuerpo comenzó a mostrar comportamientos que no se ajustaban a los estándares de un bebé de su edad. Una llamativa rigidez en las articulaciones de los brazos y piernas, la imposibilidad cada vez más evidente de girar el cuello y un peso muy por debajo de su percentil hicieron saltar definitivamente las alarmas de sus padres.

«Con dos meses y poco los niños ya mantienen erguida su cabeza, y Martín no lo hacía. Se quedaba en la postura en que nosotros lo dejábamos», lamenta Patricia, madre de este niño de Los Palacios y Villafranca. Ahí comenzó un carrusel de visitas a pediatras, neurocirujanos, neurólogos, etc. Hasta que Mari Ángeles Avilés, neuróloga pediátrica del Hospital de Valme, les propuso hacerle unas pruebas específicas tras concluir las primeras exploraciones con la certeza de que Martín tenía una falta de mielinización en el cerebro, la cual provocaba que no avanzara como el resto de bebés.

Dos meses después, cuando el pequeño acababa de cumplir diez, el diagnóstico no dejó lugar a dudas: Martín padecía el Síndrome Allan Herndon Dudley, una enfermedad genética rara producida por mutaciones en el gen SLC162A que codifica para un transportador de hormonas tiroideas a nivel cerebral. Según la doctora Avilés, «esto implica que las hormonas tiroideas no puedan realizar su función a nivel cerebral, la cual favorece una correcta sinapsis neuronal y, definitiva, un buen desarrollo neurológico. Por lo tanto, son niños con una gran afectación neurológica desde los primeros meses de vida, incluso desde el nacimiento, presentando gran hipotonía y un desarrollo psicomotor enlentecido que dificulta la adquisición de los hitos motores.

Patricia, su mamá, tiene grabada a fuego la fecha en la que le dieron la noticia, el 4 de febrero de este 2025. «Con todo el dolor de nuestro corazón vimos que efectivamente Martín encajaba con todos los rasgos de la enfermedad. Como es lógico, nos sentó fatal, pero he de reconocer que también sentí un poco de alivio al saber qué tenía exactamente, porque a esas alturas ya éramos conscientes de que algo tenía seguro. Ahora sabemos a lo que nos enfrentamos».

Javi, su padre, comparte la opinión de su mujer: «Aunque suene raro, respiramos un poco cuando conocimos el diagnóstico. Hasta ese momento solo podíamos buscar en Internet, y todo lo que veíamos era demoledor. Ahora, en cambio, reconforta muchísimo hablar con los padres de otros niños, compartimos experiencias, consejos, etcétera».

En aquel momento Martín ya presentaba una hipotonía severa (una condición de tono muscular muy bajo que puede causar debilidad, flacidez y dificultades motoras). «Era como un muñeco de trapo, no controlaba la cabeza, apenas podía realizar movimientos», explica Patricia.

A partir de ese momento no hubo tiempo para el lamento. Patricia y Javi hicieron propio el principio más esencial del estoicismo: «No podemos controlar lo que nos pasa, pero sí cómo respondemos a ello». La perseverancia y una actitud positiva realmente encomiable han sido los rieles por los que transcurre sus vidas desde entonces. «Aquí da igual el cansancio, hay que luchar», sentencia Patricia.

«Esta situación nos ha unido más que nunca como pareja. Al principio pensábamos que esto nos iba a hacer más infelices, pero ha sido todo lo contrario, nos ha hecho crecer muchísimo, lo hablamos diariamente. De mi hija de 8 años, por ejemplo, no recuerdo cuándo se chupó el dedito la primera vez, y ahora cada detalle, por pequeñito que sea, es una alegría inmensa, le damos un valor gigantesco», afirma emocionado el matrimonio.

Desde aquel doloroso 4 de febrero hasta ahora han transcurrido nueve meses de auténtico vértigo para Martín. Sus padres, a base de muchísimo sacrificio, han conseguido que el palaciego tenga una agenda repleta de actividades, ya que si no ejerce su cuerpo, corre el riesgo evidente de tener malformaciones.

Lunes, miércoles y jueves va al fisioterapeuta del CAIT (Centro de Atención Infantil Temprana) de Los Palacios y Villafranca; los martes hace equinoterapia en Utrera –monta a caballo acompañado por una profesional y junto a una psicóloga y una fisioterapeuta–, una idea que tuvieron sus padres motu proprio y que ahora celebran, ya que le está viniendo genial para el equilibrio al asemejarse mucho el movimiento al de caminar–; una vez en semana recibe en casa la visita de una psicopedagoga; asiste a terapia con una fisio de modo privado e, incluso, a veces a una guardería.

«A nuestros días les faltan horas para poder dedicarle más si cabe a Martín», comenta su padre. «Lo próximo será hidroterapia, nos han dicho que el agua da muchos beneficios en niños con este tipo de problemas». Además, tienen que ir a Madrid de manera regular para cuidados paliativos, donde recibe un tratamiento hormonal, concretamente en el Hospital de la Paz.

«Ha avanzado un montón, ya se voltea, controla los movimientos poco a poco. Ojalá lo hubiésemos detectado antes». No obstante, la realidad sigue siendo dolorosamente tangible. Intelectualmente está más atrasado, su capacidad cognitiva va más lenta, a nivel de movilidad está muy mermado, no se puede sentar solo, no anda. «A nivel físico es como si tuvieras un recién nacido, pero de un metro de longitud».

Todo esfuerzo y sacrificio es poco para estos padres, pero lo cierto es que cada vez es más difícil compaginar toda la dedicación que requiere Martín con el ámbito laboral y, sobre todo, a nivel económico. «Salvo el CAIT, el resto de las terapias que recibe son pagadas por nosotros, los viajes a Madrid para el tratamiento tienen un coste importante (billetes de AVE y apartamento).

En este aspecto no ha ayudado la demora de los trámites de discapacidad y de la Ley de la Dependencia que, además, solo le ha otorgado un 40% de discapacidad, «cuando lo habitual es que solo por tener una enfermedad rara se le estime con el 75%», lamenta Patricia, quien además no entiende por qué no les dan la tarjeta de discapacitado para poder aparcar el coche.

El alto coste económico que exige poder combatir los devastadores efectos de esta enfermedad rara es uno de los motivos que ha llevado a esta familia, animada por el presidente de la Asociación Los Palacios con la Donación, Carlos Rodas, a organizar este sábado un partido de fútbol benéfico en el estadio Marismas de Los Palacios y Villafranca.

«Gracias a este evento daremos visibilidad a esta enfermedad, podremos recaudar dinero para Martín y, además, trataremos de hacer algo que me inquieta bastante, y es que vivimos en una sociedad un poco acelerada en la que no se tienen en cuenta ciertos aspectos humanos, y me gustaría que este sábado todos los niños que vayan se conciencien de que hoy le ha tocado a Martín, pero otro día le puede tocar a otro, y por eso debemos ayudarnos los unos a los otros. Ojalá podamos inculcar buenos valores con este evento».

El encuentro lo disputarán la conocida selección solidaria creada por el periodista de Canal Sur Ángel Acién, que se ha volcado con el evento, y una selección de amigos del pequeño Martín. El combinado solidario contará con numerosos rostros conocidos, por ejemplo los artistas Arcángel, Antonio José, el Maki, Antonio Romero o José María Ruiz, entre otros, y exfutbolistas como Capi, José Ángel Crespo, Fernando Varela, Víctor Díaz y Jesús Vázquez. Por su parte, el equipo de Martín estará dirigido por el exfutbolista palaciego Joaquín Bornes y contará en sus filas con paisanos de excepción como el director de orquesta Manuel Busto.

Para los que no puedan acudir a la cita, que tendrá lugar este sábado a partir de las 11.00 horas, pueden aportar su granito de arena a través de la fila cero, en el número de cuenta ES88 2100 2612 8401 1097 6613 o a través de Bizum en el número 623153141.

El partido tiene nerviosa e ilusionada a toda la familia, pero el «notición» ha llegado hace escasos días desde el extranjero, cuando han recibido una carta informándoles de que se ha probado en animales una vacuna que cura la enfermedad con unos resultados óptimos. Lo cual les hace albergar la esperanza de que más pronto que tarde se encuentre una solución a los males de Martín.

De hecho, les han propuesto que sea Martín el primer ser humano en el que se pruebe la vacuna y, tras un intenso periodo de reflexión, Patricia y Javi han aceptado. «Estamos convencidos de que si él hablara nos pediría que lo hiciésemos. Hay que dar el paso adelante».