El Virgen del Rocío pone en marcha con éxito una prueba de saliva para diagnosticar una enfermedad rara

El nuevo test tiene dos ventajas principales: primero, se realiza mediante un estudio genético no invasiv o con saliva y, segundo, con una sola muestra se pueden investigar las 14 mutaciones más frecuentes asociadas al déficit. Mediante el análisis de estas 14 alteraciones, se obtienen el 99% de los diagnósticos de la enfermedad.

El proyecto liderado por el Virgen del Rocío ha tenido como principal objetivo establecer un novedoso procedimiento diagnóstico que facilite la detección y el tratamiento precoz del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. De esta manera, se puede identificar con rapidez esta enfermedad en los pacientes que acuden con síntomas a las consultas de Neumología de todos los centros españoles especializados en Alfa-1.

El neumólogo José Luis López-Campos ha coordinado este proyecto en el que participan facultativos especializados en Neumología y Hepatología del Virgen del Rocío. Este equipo multidisciplinar se encarga de estudiar y tratar la enfermedad rara del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se basa en la carencia de una proteína que ejerce, entre otras funciones, un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones.

Esta alteración predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severa s, tales como asma bronquial, bronquiectasias, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que en su forma más grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, pero solo un 5% de ellos están diagnosticados.

Este procedimiento para detectar a los pacientes con déficit de esta proteína se puso en marcha en 2018 en el Hospital Virgen del Rocío. En esta ocasión, la Unidad ha recogido y publicado los datos sobre el funcionamiento del nuevo sistema durante un año en toda España que indican que el circuito de diagnóstico es eficaz.

Gracias a este avance se ha incrementado el volumen de pacientes que son atendidos y diagnosticados con esta enfermedad. Además, la Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla . Por estos motivos, el resto de los centros especializados en Alfa-1 de España ha establecido este procedimiento como habitual entre sus métodos de diagnóstico.