Lara e Irina, dos hermanas unidas por la ataxia: «Necesitamos tomar tres pastillas al día y cada una cuesta 346 euros»

La ataxia de Friedeich es una enfermedad rara, neurodegenerativa, que está a caballo entre la esclerosis múltiple -mucho menos rara- y la ELA -más rápida y letal-. Sus efectos, sin embargo, acaban siendo casi igual de devastadores con el paso de los años (pérdida de movilidad y de funciones esenciales como el habla o la vista). «Mis hijas están en una silla de ruedas, ya no pueden coger un bolígrafo y hablan cada vez con mayor dificultad», cuenta su madre, que era una mujer joven -y fuerte- cuando se enfrentó con el acosador de sus hijas, pero que ahora ya ha cumplido los 74 y no tiene la misma fuerza. «A las dos les han tenido que poner un marcapasos y no sé qué pasará con ellas cuando mi marido y yo faltemos. Por esa razón es tan importante que tengan acceso a ese medicamento», cuenta entre lágrimas.

El fármaco del que habla Emilia se llama Skyclarys, lo fabrica Biogen y fue aprobado hace más de un año por la Autoridad de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) tras demostrar que frena la progresión de la enfermedad. No la cura pero la detiene (no se sabe aún por cuánto tiempo) y eso es muchísimo para unos pacientes que ven cómo van perdiendo facultades y calidad de vida y se hacen cada vez más dependientes. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) también lo ha validado y países como Francia y Alemania lo dispensan ya a los pacientes con ataxia de Friedreich.

El problema del Skyclarys es su precio. «Sabemos que es muy caro y que el tratamiento diario son tres pastillas que cuestan 346 euros cada una. Se está hablando de que en España sólo se les facilitaría a los que estén empezando con la enfermedad y no me parece justo porque mis hijas también lo necesitan». La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) estaría negociando su precio y su posible inclusión en la cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud.

«Me parece maravilloso que le den esa medicación a los pacientes más jóvenes pero con ella mis hijas podrían mantener cierta calidad de vida e incluso mejorar de sus problemas de corazón. No me parece justo que se les niegue»

Emilia Abeja

Madre de Lara e Irina

Emilia y Manolo, los padres de Lara e Irina, son primos hermanos, se conocieron y se enamoraron siendo muy jóvenes y se casaron sin saber que los dos portan un gen «defectuoso» que se puede transmitir a los hijos y que causa esta enfermedad. «Si lo hubiéramos sabido, quizá no habríamos tenido hijos. Nos informaron después, tras muchas pruebas. Entonces no se sabía apenas nada de esto». Las preguntas que se hizo Emilia a sí misma cuando los médicos le dijeron que sus dos hijas tenían ataxia de Friedreich fueron tres: «Por qué me casé, por qué tuve hijos, por qué ha ocurrido esto». 

Esta mujer adora a sus hijas y se desvive por ellas desde que las trajo al mundo, pero todo lo que ha hecho -y sigue haciendo- no le parece suficiente: «Recuerdo, siendo niñas, que me preguntaban por qué tenían que ir tanto al médico y por qué siempre les estaban haciendo pruebas y análisis. Nunca les mentimos pero les fuimos diciendo la verdad poco a poco, explicándoles que era una enfermedad genética y que la cosa iría a peor. Y que la culpa era nuestra, de su padre y mía, por un gen defectuoso que teníamos, aunque a nuestros tres hijos los tuvimos por amor». Emilia dice que su sufrimiento lo lleva asumiendo desde hace muchos años pero que no puedo asumir el de ellas. «Yo no les puedo quitar ese sufrimiento diario que padecen, que se hace mayor con el avance de la enfermedad». Porque el tiempo juega en contra de toda esta familia, que hace piña como puede, en el límite de sus fuerzas, frente a la fatalidad de una enfermedad cruel e incurable: «Mi marido tiene 84 años, sufre problemas de salud y ni él ni yo podemos ayudarlas tanto como antes. Y esto nos preocupa mucho. El tiempo pasa también por nosotros y nos hemos hecho viejos«, cuenta.

El hermano mayor de Lara e Irina porta ese gen pero no ha desarrollado esa enfermedad. La genética y el destino juegan a veces malas pasadas -y alguna buena-. Emilia recuerda que se quedó «en blanco» cuando en el Hospital de San Juan de Dios de Barcelona -donde vivían antes de mudarse a Sevilla- les dijeron que sus hijas tenían una grave enfermedad neurológica y que por eso se caían con tanta frecuencia. «Lara e Irina -y no hablo ahora como madre- son muy buenas personas y muy luchadoras. Jamás nos han reprochado nada a su padre o a mí por la enfermedad que sufren. Son dos mujeres con muchas ganas de vivir pero cada vez pueden hacer menos cosas. Y ese fármaco puede detener eso«, insiste.

De lo luchadoras que son hay ninguna duda. Hace diez años quisieron vivir por su cuenta y se fueron del domicilio paterno en el barrio sevillano de Santa Clara. Lo hicieron a unas viviendas de protección oficial cerca de San Jerónimo. Irina, que ha cumplido 44, tiene unos grandes ojos azules y cuenta su madre que de joven los chicos hacían cola en casa para verla. Y uno de ellos se hizo con su corazón. «Se conocieron en Barcelona y él la siguió cuando nos vinimos a vivir a Sevilla. Estuvieron juntos 16 años y se separaron por cuestiones de las parejas, pero no por la enfermedad -cuenta su madre- sino porque él quería tener un hijo y ella, por responsabilidad -y el riesgo de transmitirla a su descendencia-, le dijo que no». Irina se quedó hundida tras la desaparición pero logró rehacer su vida con otra persona. Emilio recuerda que vivían con ellos en la casa familiar de Santa Clara hasta que decidieron establecerse por su cuenta. «Naturalmente lo entendimos pero algunas noches nos llamaba Lara porque tenía una taquicardia, o cualquier otro problema de salud, y teníamos que ir su padre y yo escopeteados con el coche en plena madrugada«. Al final, Emilia y Manolo decidieron abandonar Santa Clara y venirse a vivir al mismo bloque de viviendas de sus dos hijas para estar más cerca de ellas y poder ayudarlas con más rapidez, si surgía algún problema de salud. «Siempre hemos estado muy unidos pero esta enfermedad nos ha unido aún más. Nos ayudamos en todo lo que podemos y siempre lo haremos», cuenta el padre, que fue marino mercante y navegó por todo el mundo.

«Sabemos es un tratamiento muy caro pero se gasta dinero en muchas cosas y el derecho a la salud debería ser lo primero. Cada día que pasa estamos peor y esto lo detendría»

Lara Vázquez Abeja

Paciente de ataxia

En virtud de la ley de la dependencia, Irina y Lara cuentan con una cuidadora tres horas al día. El resto del tiempo tienen que apañárselas solas con la ayuda de sus padres. La enfermedad avanza y cada vez sufren más temblores en las manos. También está perdiendo la audición y el habla. «No tengo mucha esperanza de que nos den a mi hermana y a mí esa medicación -reconoce Irina-, pero me da pena ir perdiendo funciones que quizá con esas pastillas no perdería«. Lara asiente con la cabeza y su madre se lamenta: »Me parece maravilloso que se la den a las personas más jóvenes que empiezan a desarrollar la enfermedad pero si se las dieran también a mis hijas podrían vivir con mayor calidad de vida sus últimos años, e incluso podrían mejorar del corazón. No creo que sea justo que se la nieguen«, insiste.