Seis niños sordos vuelven a oír con una terapia génica

Los primeros pacientes participan en programas experimentales en Estados Unidos, Europa y China. El primer caso conocido es el de Aissam Dam, un niño de once años marroquí que vive en España y viajó hasta Estados Unidos para tratarse en el Hospital Infantil de Filadelfia, tal y como desveló ayer 'The New York Times'. En sus once años de vida, Aissam nunca había oído ningún sonido porque nació con un defecto en el gen de la otoferlina. La intervención puso fin a once años en silencio.

Su caso, que aún no se ha publicado en ninguna revista científica, se presentará el próximo 3 de febrero en un congreso de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología, donde la terapia génica será la auténtica estrella de la reunión.

Se estudiará la recuperación del niño marroquí y de otros que aún se cuentan con los dedos de las manos. La revista 'The Lancet' publica en su último número otros seis casos de éxito, los primeros que tienen el aval de una revista científica. El ensayo clínico se realizó en Fudan (China), en colaboración con investigadores del hospital estadounidense Mass General Brigham, y demuestra la eficacia del tratamiento para este tipo de sordera congénita.

«Los resultados son realmente notables. Vimos cómo la capacidad auditiva de los niños mejoraba espectacularmente semana tras semana, así como la recuperación de su habla», explica Zheng-Yi Chen, uno de los científicos implicados en el ensayo clínico.

Los seis niños del estudio padecían una sordera total. Después de 26 semanas, cinco niños demostraron una recuperación de la audición y mejoras espectaculares en la percepción del habla y la capacidad para mantener una conversación normal. De no oír nada, pasaron a responder al ruido ambiental, atendían a su nombre o eran capaces de decir mamá, papá o abuela. Y la otra buena noticia es que no se observó ninguna toxicidad con el tratamiento. Se trata del mayor ensayo clínico, tanto por el número de pacientes tratados como por el seguimiento más prolongado hasta la fecha, de unas 26 semanas.

La terapia génica consigue con una única dosis devolver la audición. El tratamiento se hace en el quirófano, con el paciente anestesiado para conseguir su inmovilidad. El momento más delicado es llegar a la cóclea, también conocida como caracol, en el oído interno. Esta estructura es la que transforma los sonidos en mensajes nerviosos y los envía al cerebro. Allí es donde se deposita con extremada delicadeza el fármaco. Las gotas del preciado líquido se liberan con un catéter. En ese líquido viaja un adenovirus inocuo que funciona como una especie de 'taxi' biológico o caballo de Troya para transportar el gen sano de la otoferlina. Con el gen corregido, el organismo vuelve a producir una proteína necesaria para la transmisión de las señales sonoras del oído al cerebro.

El ensayo de China es solo es uno de los cinco que ya se han puesto en marcha o se van a iniciar en Estados Unidos, Asia y Europa. La farmacéutica Eli Lilly es la propietaria de la terapia del ensayo del Hospital de Filadelfia, pero hay otros laboratorios farmacéuticos que cuentan con tratamientos similares.

En España, la Agencia Española del Medicamento ha dado luz verde a un ensayo clínico similar que se realizará en la Clínica de la Universidad de Navarra (CUN) en Pamplona, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el Hospital Infantil de Las Palmas en Gran Canaria. En este caso de la mano de la farmacéutica Regeneron&Decibel Therapeutics. Se realizará en colaboración con el Reino Unido e involucrará en una primera fase a otros seis niños de entre 0 y 18 años.

El responsable de Otorrinolaringología de la CUN, Manuel Manrique, cree que antes de verano ya se podrá realizar el primer caso. Está expectante, aunque pide tratar el avance con cautela para no generar falsas expectativas: «Solo tenemos resultados de muy pocos pacientes. Aún no podemos pensar que sustituirá al implante coclear que seguirá siendo clave durante décadas. Y, por otro lado, de momento, esta terapia génica solo se puede usar con un tipo de sordera congénita que tampoco es la que afecta a más personas», recuerda. Pero reconoce que si los ensayos clínicos demostraran su viabilidad «estaríamos ante un avance tan importante como el que protagonizó el implante coclear».

Si funcionara, estaríamos ante un tratamiento que podría utilizarse precozmente en los niños para evitar que el cerebro se desarrolle anormalmente. En el caso del pequeño Aissam será difícil que pueda mantener una conversación normal, aunque sus oídos sean capaces de detectar el sonido. El cerebro posee una ventana de aprendizaje muy pequeña que se cierra a los 5 años de edad y él ha sido tratado en la adolescencia. Al menos, podrá distinguir señales de peligro como el ruido del tráfico.