Una terapia revolucionaria corrige los defectos en la fibrosis quística

Las personas con fibrosis quística han heredado mutaciones genéticas de sus padres que han dañado la maquinaria de protección de los pulmones y permiten que se acumule mucosidad en estos órganos que inexorablemente termina por dañar a los pulmones. Aunque los antibióticos ayudan a prevenir la infección y algunos medicamentos pueden reducir la mucosidad, no hay opciones para el problema fundamental de la mayoría de los pacientes. Por este motivo, mucho fallecen debido a los daños en sus pulmones.

La combinación de lumacaftor e ivacaftor es el primer medicamento para tratar la causa subyacente de la fibrosis quística (FQ), en personas mayores de 12 años y que tienen dos copias de la mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística cerca de 8.500 personas en EEE. UU. y unas 12.000 en Europa dan este perfil. Los fármacos están diseñados para los errores que causan la enfermedad.

El estudio, realizado en 1.108 pacientes, demuestra que los pacientes mejoraban notablemente. En declaraciones a la BBC, Stuart Elborn, de la Universidad de Queen en Belfast , señaló que los datos «demuestran que podemos corregir los defectos básicos en la fibrosis quística». Y, añadió, «es probable que se convierta en un tratamiento fundamental para la fibrosis quística».

No obstante los expertos señalan que ha muchos tipos de error en el ADN que pueden causar la fibrosis quística y este tratamiento combinado solo trabaja en torno a la mitad de los pacientes, por lo que haría falta nuevos tratamientos para el resto de los pacientes.

Para la responsable del estudio, Susanna McColley, de la Universidad Northwestern (EE.UU.), los resultados son «revolucionarios» y muestran el camino para el futuro del tratamiento de la fibrosis quística.