El autismo es «único» en cada caso

El trabajo, dirigido por Stephen Scherer, director del Proyecto Autism Speaks MSSNG, ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por el autismo. Y los ‘sorprendentes’ resultados mostraron que la mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de los genes conocidos que contribuyen al autismo. Así vieron que los hermanos apenas compartían variaciones en el mismo gen asociado con el autismo: en menos de un tercio de los casos (31%).

Los inesperados hallazgos contradicen algo asumido desde hace tiempo por la comunidad científica. Hasta ahora se creía que, debido a que el autismo a menudo se da en una misma familia, los hermanos con la enfermedad habían heredando los mismos genes de predisposición al autismo que sus padres. Pero según esta información, parece que esto puede no ser cierto.

«Sabíamos que había muchas diferencias en el trastorno de espectro autista, pero nuestros hallazgos lo ponen todo ‘patas arriba’ -dice Scherer-. Ahora pensamos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, ‘único’». Según el experto, esto significa que no deberíamos estar buscando únicamente los presuntos genes de riesgo del autismo riesgo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. «Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos y para lograr así un tratamiento del autismo personalizado».

El informe que los genes de riesgo del autismo conocidos se identificaron en el 42% de las familias que participan en el estudio. «Esto puede ayudar a explicar por qué el autismo se produjo en sus niños», señala Scherer. En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciación del genoma, el equipo de Scherer identificó genes vinculados al autismo en más de la mitad de las 32 familias participantes.

Al mismo tiempo que se han hecho públicos los datos, esta organización ha puesto a disposición de los investigadores en la web de Autism Speaks MSSNG en Google Cloud Platform la información sobre los 1.000 genomas de autismo . El fin de ofrecer libremente esta información es acelerar la comprensión del autismo y fomentar el desarrollo de tratamientos individualizados.

Stephen Scherer explica que ésta es la primera vez que estará disponible todas las secuencias del genoma del autismo para la investigación sobre en esta base de datos. Scherer, que además dirige el Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto , señala que «gracias a la información sobre el genoma del autismo podremos mejorar la vida de las personas con autismo en todo el mundo». Su objetivo es poner a disposición de la comunidad investigadora al menos 10.000 genomas del autismo disponibles para la investigación, pero también un ‘manual de instrucciones’ para saber interpretar la información.