Un «as» informático para ganar al cáncer

La gran ventaja de este atajo para adelantarse a la enfermedad es, según los investigadores, que debido a su gran potencial de rastreo permite dar en pocas horas (frente a los días e incluso semanas que requerían los métodos convencionales) con cambios genéticos que antes quedaban ocultos.

«Es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas y, además, consigue localizar alteraciones que hasta ahora resultaban invisibles incluso utilizando métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas», precisan los investigadores.

En el desarrollo de este sistema también han participado el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, el European Molecular Biology Laboratory (Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico

Este nuevo procedimiento, publicado en la revista «Nature Biotechnology», supone un «cambio radical» en el método de análisis de genomas. Hasta ahora, la identificación de mutaciones responsables de la aparición de tumores implicaba comparar genomas extraídos del tumor con genomas de células sanas del mismo paciente, a través de un genoma humano de referencia que se utilizaba como guía.

Este lento y complejo proceso comporta, según los científicos, «una pérdida de información y dificulta la identificación de muchos tipos de mutaciones relevantes para el tumor». El análisis, asimismo, se ejecuta con diferentes programas informáticos, cada uno de los cuales es capaz solo de detectar determinadas variaciones genéticas.

Ahora, el SMUFIN realiza una comparación directa entre el genoma de las células no dañadasy el de las células tumorales de un mismo paciente y localiza prácticamente todas las mutaciones detectables a la vez, sin tener que recurrir a varios programas, lo que conduce a una detección más sencilla, rápida y precisa.

Según publica Nature Biotechnology , el análisis a través de SMUFIN de dos tipos de tumores agresivos, uno de sanguíneo (linfoma de células del manto) y otro del sistema nervioso (meduloblastoma pediátrico), ha permitido encontrarlo, por primera vez y con una precisión superior al 90%, prácticamente todos los tipos de mutaciones que tienen lugar en sus genomas, incluidas las alteraciones en la organización de los cromosomas que habían pasado desapercibidas en los anteriores sistemas de rastreo. Esto supone, según los investigadores que han participado en el desarrollo del sistema, «un primer paso necesario para poder entender cómo afectan estas alteraciones cromosómicas a la evolución y agresividad del tumor».

Gracias a este nuevo instrumento de detección, los grupos de investigación podrán estudiar los genomas de sus pacientes de una forma diferente, hasta ahora inaccesible. Por otro lado, en manos de los grandes centros de supercomputación, el nuevo sistema permitirá dar con mutaciones en centenares y miles de genomas tumorales en pocos días.

En este sentido, el BSC ya participa en la iniciativa mundial más importante en genómica del cáncer, a través del International Cancer Genome Consortium (ICGC) , con la que se pretende analizar los genomas de miles de pacientes para estudiar las bases genéticas de la aparición y evolución de un gran número de tumores.

La aportación del SMUFIN supone también un paso más «firme» y «realista» hacia la medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y fiable, y permitirá el desarrollo y aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales.

SMUFIN empezó a desarrollarse en el Barcelona Supercomputing Center– Centro Nacional de Supercomputación, en 2011, de la mano del equipo de genómica que forma parte del Programa Conjunto BSC-CRG-IRB (Barcelona Supercomputing Center, Centro de Regulación Genòmica y Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona) de Biología Computacional.

El desarrollo del nuevo sistema se ha producido en dos entornos de investigación en los que participa el centro. Uno es el Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica , dirigido por los científicos Elías Campo (Hospital Clínic, IDIBAPS) y Carlos López-Otín (Universidad de Oviedo) y que tiene como objetivo el estudio de la leucemia a través del análisis genómico de más de 500 pacientes. Asimismo, el desarrollo de SMUFIN también forma parte del Programa Nacional Severo Ochoa , con el que el Barcelona Supercomputing Center impulsa, entre otras, la creación de instrumentos bioinformáticos capaces de gestionar y analizar grandes cantidades de datos biomédicos necesarios para hacer posible la medicina personalizada.