Identifican una alteración genética clave en la enfermedad celíaca

La celiaquía se debe a una reacción inmune al gluten, una proteína presente en el trigo, el centeno y la cebada, y con el tiempo, puede dañar el intestino delgado y causar otros problemas de salud

Identifican una alteración genética clave en la enfermedad celíaca Barbara Davis Center, TEDDY Colorado Clinical Center

03/07/2014
Actualizado a las 23:17h.

Más de una cuarta parte de los niños con dos copias de una variante de alto riesgo en un grupo específico de genes desarrolla una señal temprana de la enfermedad celíaca llamada enfermedad de autoinmunidad celíaca (CDA, por sus siglas en inglés) a los 5 ... años, según revela el grupo de investigación TEDDY en un artículo en « The New England Journal of Medicine ». La investigación también encontró que los participantes en Suecia tenían tasas más altas de la enfermedad celíaca que los de Estados Unidos, Finlandia y Alemania, incluso con los mismos riesgos genéticos. TEDDY está analizando la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, ya que ambas son patologías autoinmunes con algunos de los mismos factores de riesgo genéticos.

La enfermedad celíaca se debe a una reacción inmune al gluten, una proteína presente en el trigo, el centeno y la cebada, y con el tiempo, puede dañar el intestino delgado y causar otros problemas de salud, por lo que las personas que padecen enfermedad celíaca y CDA deben llevar una dieta libre de gluten.

El estudio siguió a 6.403 niños nacidos con uno de los dos grupos de genes de alto riesgo llamados HLA que son importantes para la función inmune, HLA-DR3-DQ2 o HLA-DR4-DQ8, para ver quién desarrollaría la enfermedad celíaca o CDA. Estos genes están implicados en la presentación del gluten a las células inmunes. En cinco años, 291 desarrollaron la enfermedad celíaca, mientras que 786 presentaron CDA.

Mejor control

«Al observar los genes de los niños que participaron en TEDDY, podemos identificar quién de ellos tiene mayor riesgo de enfermedad celíaca, y sus padres y proveedores de atención médica pueden controlar a estos niños para detectar precozmente la enfermedad», destaca Beena Akolkar, del proyecto TEDDY en el Instituto Nacional de la Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses.

Los científicos vieron que los menores con dos copias del gen HLA-DR3-DQ2 tenían mayor probabilidad de desarrollo de la enfermedad a los 5 años. De este grupo, el 26 por ciento desarrolló CDA a los 5 años y el 12 por ciento, enfermedad celíaca. Los que poseían una copia de HLA-DR3-DQ2 tuvieron riesgos de CDA y enfermedad celíaca a los 5 años en un 11 y 3 por ciento, respectivamente. Alrededor del 90 por ciento de los pacientes con enfermedad celíaca portaba el alelo HLA-DR3-DQ2.

Sobre la base de investigaciones anteriores, estos expertos esperaban encontrar tasas más bajas de CDA y enfermedad celíaca en Estados Unidos y Alemania que en Suecia, pero se sorprendieron al ver que en este último país las tasas eran casi el doble de las de Estados Unidos, con índices más altos de CDA y enfermedad celíaca que en Finlandia.

Los investigadores de TEDDY planean examinar los factores que influyen en la interacción entre los genes y el medio ambiente, incluyendo cómo la dieta afecta a las bacterias en el intestino y el sistema inmunológico de los niños con diferentes riesgos genéticos.