Explican por qué el autismo es preferentemente masculino

El autismo es un trastorno complejo que afecta a la capacidad del niño para pensar, comunicarse, interactuar socialmente y aprender. Afecta más a los hombres que a las mujeres -80% de todos los niños afectados son varones-.

El equipo, dirigido por el profesor Simon Baron-Cohen y el Dr. Michael Lombardo, de Cambridg, y Bent Nørgaard-Pedersen, de Dinamarca, ha analizado 19.500 muestras de líquido amniótico almacenados en un biobanco danés de individuos nacidos entre 1993 a 1999. El líquido amniótico rodea al bebé durante el embarazo y se recoge cuando algunas mujeres deciden hacerse una amniocentesis, alrededor de 15 a 16 semanas de embarazo. Esto coincide con un período crítico para el desarrollo temprano del cerebro y la diferenciación sexual y, por lo tanto permite a los investigadores tener acceso a esta importante ventana en el desarrollo fetal.

Así, los investigadores identificaron muestras de líquido amniótico de 128 varones diagnosticados posteriormente con un trastorno del espectro autista y combinaron dichos datos con información de un registro central de todos los diagnósticos psiquiátricos en Dinamarca.

Los investigadores analizaron 4 hormonas esteroides sexuales claves en el líquido amniótico: la progesterona, la 17α-hidroxi - progesterona, androstenediona y la testosterona. También analizaron el cortisol esteroide. Y encontraron que los niveles de todas las hormonas esteroideas estaban muy asociadas entre sí, pero lo más importante es que el grupo diagnosticado de autismo, en general, tenía niveles más altos de todas las hormonas, en comparación con un grupo masculino de desarrollo típico.

Para Baron-Cohen «este es uno de los marcadores biológicos no genéticos más tempranos identificados en los niños que llegan a desarrollar autismo. Aunque ya sabíamos que la testosterona prenatal elevada se asociaba con un desarrollo social y de lenguaje más lento, una mayor capacidad de atención a los detalles y rasgos autistas, ahora, por vez primera, hemos demostrado que estas hormonas esteroideas están elevadas en niños con diagnóstico clínico de autismo. Debido a que algunas de estas hormonas se producen en cantidades mucho más altas en hombres que en mujeres, esto puede ayudar a nos explicamos por qué el autismo es más común en los hombres» .

En su opinión, estos resultados son especialmente llamativos «ya que se encuentran en todos los subgrupos del espectro del autismo: síndrome de Asperger, autismo clásico o un trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Ahora queremos probar si el mismo hallazgo se encuentra en las mujeres con autismo».

Por su parte Lombardo piensa que los datos tienen implicaciones muy importantes sobre los «mecanismos biológicos tempranos que alteran el desarrollo del cerebro en el autismo», pero también muestran «una ventana importante en el desarrollo del feto, cuando estos mecanismos ejercen sus efectos».

Y añade Lombardo: «Nuestro descubrimiento encaja muy bien con otros hallazgos recientes que ponen de relieve al período prenatal de alrededor de 15 semanas de gestación como un período clave en importantes mecanismos de riesgo genético para el autismo». Aunque Baron-Cohen advierte que «estos resultados no deben ser tomados como una razón para tratar de bloquear las hormonas esteroideas como un posible tratamiento, ya que esto podría tener efectos secundarios no deseados y pueden tener poco o ningún efecto en el cambio de los efectos potencialmente permanentes que las hormonas esteroides fetales ejercen durante las primeras etapas fundamentales del desarrollo del cerebro».

Y tampoco, añade, «se deben tomar estos resultados como una prueba de detección prenatal prometedora. El valor de los nuevos resultados radica en la identificación de los mecanismos biológicos claves durante el desarrollo fetal que podrían jugar un papel importante en el desarrollo del cerebro en el autismo atípico».

Lo cierto es que cada vez hay evidencias de que el autismo comienza durante el embarazo. Hace unos meses un trabajo publicado en « The New England Journal of Medicine » sugería la presencia de señales en el cerebro de un feto de que el autismo se está desarrollando. El estudio era el primero que mostró una evidencia clara y directa de que el autismo comienza durante el embarazo. «A pesar de que el autismo es un trastorno del desarrollo cerebral, hasta ahora la investigación no ha identificado una lesión consistente o causal», señaló Thomas R. Insel, director del Instituto de la Salud Mental de EE.UU.