El gen que predice el riesgo de melanoma hereditario
Un equipo internacional de investigadores, con participación española, descubre un nuevo gen responsable del cáncer de piel más agresivo. El hallazgo tiene implicaciones clínicas inmediatas
Dos equipos internacionales de investigación, ambos con participación española, han identificado a un nuevo culpable en la aparición del melanoma hereditario, el cáncer de piel más agresivo. Se trata de un viejo conocido, el gen POT1, el guardián de los telómeros , esas estructuras protectoras del material genético que tienen un papel clave en la aparición del cáncer y el envejecimiento. Se sabía que cuando este gen mutaba podía favorecer el desarrollo de la leucemia linfática crónica , una de las leucemias más comunes. Pero ahora también se ha demostrado que contribuye a la aparición del melanoma hereditario.
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El hallazgo tendrá «implicaciones clínicas inmediatas» y permitirá conocer la susceptibilidad de ciertas personas con antecedentes familiares a desarrollar este cáncer de piel, asegura el investigador de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín . Bastará con hacer un simple análisis de sangre para conocer el riesgo real en muchas familias cuando se diagnostique un caso de melanoma. «Un buen número de familias en todo el mundo sabrán a qué atenerse respecto a su riesgo máximo o mínimo de tener un melanoma fatal. Si se tiene la variante mutada de POT1, las posibilidades de desarrollar la enfermedad son prácticamente del cien por cien, al menos en los casos analizados hasta la fecha», explica López Otín. De ahí, la importancia de este trabajo.
Consejo genético
Con él se ofrecen nuevas herramientas para mejorar la prevención. Quienes porten la mutación deberán hacerse una vigilancia exhaustiva de su piel y protegerse al máximo de la radiación ultravioleta y los que no la hereden sabrán que tienen el mismo riesgo que el resto de la población.
López-Otín, Andrew J. Ramsay y Víctor Quesada de la Universidad de Oviedo han participado en esta investigación en la que se ha estudiado a 105 familias en colaboración con David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido e instituciones de Australia, Estados Unidos y Holanda.
Los resultados se publican en la revista «Nature Genetics» , junto a un segundo estudio que llega a la misma conclusión tras estudiar a familias en Francia, Italia y Estados Unidos. En este último han colaborado médicos del Instituto Valenciano de Oncología y del Hospital de Alicante.
Un medicamento para diferentes tumores
Las mutaciones de este gen son raras, pero decisivas, para el desarrollo de tumores tan distintos en apariencia como son el melanoma y la leucemia. Y puede que sean solo los primeros de una lista más larga a la que se sumarán otros tipos de cáncer.
El nexo de este gen con varios cánceres refuerza la idea de que tumores de muy distintos tipos puedan tratarse con los mismos medicamentos si comparten las mismas mutaciones.
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