La terapia génica obtiene beneficios a largo plazo en la «piel de mariposa»
Piel de un niño con epidermolisis bullosa - WIKIMEDIA

La terapia génica obtiene beneficios a largo plazo en la «piel de mariposa»

La epidermolisis bullosa o «piel de mariposa» es un conjunto de enfermedades de la piel transmitidas genéticamente que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel y para la que no hay cura.

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Una de las terapias más prometedoras para el tratamiento de la epidermolisis bullosa, también conocida como «piel de mariposa» es la terapia génica. Sin embargo, los resultados clínicos a largo plazo de este enfoque no parecían confirmar esas expectativas. Afortunadamente, parece que dichas esperanzas no eran infundadas y un trabajo que se publica este semana en Stem Cell confirma los beneficios a largo plazo de la terapia génica en un paciente con este trastorno genético de la piel casi siete años después de haber sido sometido a un tratamiento génico como parte de un ensayo clínico. El estudio muestra que un pequeño número de células madre de la piel trasplantadas en las piernas del paciente fueron suficientes para restaurar la función normal de la piel, sin causar efectos secundarios adversos .

Para los autores del trabajo los resultados son muy positivos porque «abren el camino para un futuro uso seguro de las células madre epidérmicas en terapias celulares o en terapia génica para la epidermolisis bullosa y otras enfermedades de la piel genéticas» asegura el autor principal del estudio, Michele De Luca, de la Universidad de Modena y Reggio Emilia, en Italia.

La epidermolisis bullosa es una patología dolorosa que exacerba la fragilidad de la piel y hace que ésta se despegue con facilidad, además de que también puede causar infecciones potencialmente mortales. Debido a que no existe una cura para la enfermedad, las estrategias de tratamiento actuales se centran en aliviar sus síntomas.

Claudio

En la universidad italiana, el equipo de De Luca ya había realizado un ensayo clínico fase I/II con el fin de evaluar la posible utilidad de la terapia génica basada en células madre como potencial potencial. De este primer estudio proviene el paciente en el que se han demostrado los beneficios de esta aproximación. Claudio, que así se llama, participó de forma voluntaria en este primer estudio en el que los investigadores, primero obtuvieron células madre de la piel de la palma de su mano, a continuación corrigieron el defecto genético en dichas células para después transplantarlas en sus muslos.

En el nuevo trabajo los investigadores han visto que el tratamiento había logrado restaurar la función normal de la piel a largo plazo. Casi siete años después, los muslos de Claudio parecían normales y no mostraron signos de ampollas, y tampoco había ninguna evidencia de desarrollo de tumores. Sorprendentemente, un pequeño número de células madre trasplantadas fue suficiente para la regeneración de la piel a largo plazo.

Pero el trabajo también pone de manifiesto otro aspecto importante: a pesar de que la piel de Claudio se había sometido a unos 80 ciclos de renovación durante estos 7 años, las células madre trasplantadas aún conservan características moleculares de las células de la piel de palma de la mano y no habían adoptado características de las células de la piel de las piernas. «Este hallazgo –apunta De Luca- sugiere que las células madre adultas regeneran principalmente el tejido en el que residen habitualmente, pero que tienen poca plasticidad para regenerar otros tejidos, lo que cuestiona la supuesta plasticidad de las células madre adultas y pone de relieve la necesidad de elegir cuidadosamente el tipo correcto de células madre para la regeneración de los tejidos con fines terapéuticos».