Tres padres para un embrión

Desde un punto de vista científico el mérito del trabajo es indiscutible . Se ha logrado sustituir con éxito el ADN mitocondrial en ovocitos humanos y generar linajes celulares de blastocitos y de células madre embrionarias. Y, aunque todavía hay que verificar estos resultados con estudios de seguridad y ensayos clínicos antes de que la técnica pueda ser utilizada con fines terapéuticos en humanos, la investigación representa la prueba de que « es posible » y abre una nueva vía para la prevención de las enfermedades mitocondriales.Pero evidentemente la polémica está servida. En EE.UU., esta forma de terapia de reemplazo de material genético aún no se ha aprobado, mientras que el Reino Unido se está considerando seriamente la posibilidad de su uso para el tratamiento de pacientes humanos con riesgo de enfermedad mitocondrial.

ADN sano

«Las mitocondrias celulares, al igual que el núcleo celular, contienen material genético, y dichos genes se transmiten de madre a hijo», explica Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad para las Ciencias y la Salud de Oregón (EE.UU.). Pero gracias a ests técnica, es posible trasplantar el núcleo que contiene la mayor parte del ADN de un organismo, incluyendo instrucciones para características tales como el sexo, la altura y el color de los ojos, de un huevo a un huevo sano de un donante cuyo propio núcleo ha eliminado.

Los resultados obtenidos por el equipo de Shoukhrat Mitalipov , que ya había realizado con éxito el reemplazo del ADN mitocondrial mediante transferencia cromosoma entre ovocitos de macacos, suponen un gran paso para la prevención de ciertas enfermedades hereditarias . No hay que olvidar que la prevalencia estimada de enfermedades hereditarias del ADN mitocondrial es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos y que en la actualidad no hay cura para los trastornos mitocondriales y los disponibles sólo alivian los síntomas y retrasar la progresión.

Gametos y embriones humanos

La técnica de transferencia de ADN mitocondrial fue desarrollada específicamente para prevenir enfermedades relacionadas con defectos genéticos en la mitocondria de la célula. Ahora, en colaboración con Paula Amato, Mitalapov, ha demostrado la eficacia de esta terapia en gametos y embriones humanos.

Para llevar a cabo el trabajo, Mitalipov y sus colegas obtuvieron 106 óvulos humanos a partir de un grupo voluntarias. Los investigadores utilizaron un método, desarrollado en anteriores estudios en primates no humanos, para transferir el núcleo de una célula a otra. Los expertos « intercambiaron » el citoplasma de la célula, que contiene la mitocondria; a continuación, fertilizaron los óvulos para determinar si la transferencia había sido un éxito y verificar si las células se desarrollaban con normalidad. Así se demostró que era posible reemplazar con éxito el ADN mitocondrial usando este método.

«Hemos demostrado que el ADN mutado de la mitocondria puede ser reemplazado con copias sanas en las células humanas», subraya Mitalipov. «Mientras que las células humanas en nuestro estudio sólo se desarrollan hasta la etapa embrionaria, esta investigación demuestra que este método podría ser una alternativa viable para la prevención de enfermedades que se transmiten de la madre al niño », señala el autor del trabajo.

Chrysta

Además, los científicos presentan a Chrysta, el macaco de tres años de edad nacido a partir de esta técnica en 2009 con un ovocito congelado, y confirman que está en buen estado de salud y tiene un desarrollo normal. Ello, señala Mitalipov, también es relevante, porque los ovocitos solamente permanecen viables durante un corto período de tiempo después de ser donados. Así, para que esta terapia sea viable en la clínica hace falta que tanto las células de la madre como las del donante pueden ser congeladas hasta el momento del procedimiento.