El mapa del colesterol en España

La importancia de identificar y diagnosticar correctamente a estas personas se acentúa al conocer que l a esperanza de vida de aquellos no han sido diagnosticados es de 20 y 30 años menor que la del resto de la población . Estos datos, señala Pedro Mata, de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, confirman la relevancia de estudios como el SAFEHEART , presentado hoy, un trabajo pionero -el mayor realizado hasta la fecha en el mundo- que integra, por primera vez, el diagnóstico genético y los criterios clínicos, para establecer la detección precoz del paciente con HF.

SAFEHEART es un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, de seguimiento de un grupo de personas con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar (HF), que se realiza en 25 clínicas de lípidos de España.

La detección temprana de la HF, explicó Mata, «es clave para optimizar el tratamiento y, por tanto, prevenir futuros eventos cardiovasculares». De hecho, dijo, la HF es la causa genética más frecuente de « enfermedad coronaria e infarto de miocardio », que se manifiesta, en un alto porcentaje de los pacientes, «antes de los 65 años de edad». A veces es necesario recordar, señaló Mata, que la HF es una « enfermedad de la infancia que se manifiesta en la fase adulta ».

Estudio pionero

El SAFEHEART es, según Mata, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, el estudio más amplio y completo realizado hasta la fecha. «En estos momentos contamos con cerca de 3.500 personas y más de 600 familias de toda España implicadas en este ensayo. Hasta nuestro conocimiento, no existen estudios prospectivos de seguimiento de una cohorte de pacientes con HF con diagnóstico genético que analicen la morbilidad y mortalidad cardiovascular».

A pesar de que se estima que los primeros resultados concluyentes del estudio no saldrán a la luz hasta finales de 2013 o principios de 2014, Mata adelantó algunos datos preliminares; por ejemplo, el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF ha resultado ser 9 veces mayor que el del grupo control. También se ha obtenido un riesgo de mortalidad aproximadamente 4 veces mayor en los pacientes con HF.

Mapa del colesterol

SAFEHEART es el resultado de una investigación público-privada que comenzó en el año 2004, gracias a la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, en el que participan el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC) y varias entidades privadas. Según Mata, « en tiempos de crisis hay que priorizar recursos . Estamos ante un modelo de detección de una patología que supone un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede prevenir y tiene tratamiento».

Que estas personas reciban tratamiento, una vez diagnósticadas, es también uno de los objetivos que destacó Mata. Los tratamientos, dijo Mata, son seguros y eficaces , «no hay que olvidar que hay personas que estarán más de la mitad de su vida tomando medicamentos».

Así lo confirmó Carolina Sánchez, una persona con HF, que lleva siendo tratada desde hace años. «En mi caso había habido familiares que habían fallecido muy jóvenes por enfermedad cardiovascular; nos diagnosticaron HF y enseguida empecé a ser tratada».