Localizan la causa genética del síndrome de piernas inquietas

Las personas que padecen síndrome de piernas inquietas experimentan sensaciones desagradables en las piernas por la noche cuyo único remedio es el movimiento. Ahora, un grupo de investigadores de Europa, Canadá y EE.UU. ha identificado nuevos factores de riesgo genético para esta enfermedad. Según los resultados de este trabajo, publicado en PLoS Genetics, los portadores de estas variantes genéticas tienen una probabilidad mayor de padecer síndrome de piernas inquietas. El hallazgo ofrece nuevas oportunidades para la investigación futura de este síndrome.

El síndrome de piernas inquietas es una de las enfermedades neurológicas más comunes. Los pacientes experimentan una necesidad de mover las piernas y parestesias -sensación de hormigueo, picor y hormigueo- especialmente por la tarde o la noche, cuando el cuerpo está en reposo. Estas sensaciones sólo pueden ser aliviadas por el movimiento o caminando, lo que puede dar lugar a trastornos del sueño graves, pérdida de sueño crónica y fatiga durante el día. En los casos más graves, la enfermedad puede conducir a la depresión y aislamiento social.

La frecuencia del síndrome de piernas inquietas aumenta con la edad: hasta un 10% de las personas mayores de 65 años de edad se ven afectados, aunque en formas muy diferentes. Los niños también pueden sufrir la enfermedad.

Origen Durante muchos años, el Instituto de Genética Humana, Centro Helmholtz de Munich y la Universidad Técnica de Munich (Alemania) han estado investigando el origen del síndrome de piernas inquietas con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. El equipo de investigadores, dirigido por Juliane Winkelmann, ha investigado a más de 4.867 pacientes con síndrome de piernas inquietas y 7.280 pacientes que formaban parte del grupo control.Los investigadores analizaron la secuencia de variantes genéticas (SNP) distribuidas en todo el genoma y descubrieron dos nuevas regiones genéticas que juegan un papel en el desarrollo del síndrome. Una de estas regiones se encuentra dentro de un gen implicado en la regulación de la actividad cerebral, TOX3. Aunque se sabe que el aumento de la proteína TOX3 protege las células neuronales de la muerte celular, se desconoce todavía la conexión precisa entre TOX3 y el SPI.