Tres personas con una rara insuficiencia cardiaca se curan espontáneamente

La amiloidosis cardíaca transtiretina es una forma de amiloidosis que afecta al corazón, es progresiva y hasta ahora se consideraba irreversible. La mitad de los pacientes fallecen en un plazo de cuatro años después del diagnóstico.

El nuevo estudio, presente los casos de sobre tres hombres, de 68, 76 y 82 años, que fueron diagnosticados con amiloidosis cardíaca transtiretina pero que posteriormente se recuperaron. Sus informes sobre la mejora de los síntomas fueron confirmados por evaluaciones objetivas, incluidas resonancias magnéticas cardiovasculares que mostraban que la acumulación de proteínas amiloides en el corazón se había eliminado. La autora principal, la profesora Marianna Fontana, del University College London (Reino Unido) destaca que por vez primera «hemos visto que el corazón puede mejorar con esta enfermedad. Eso no se sabía hasta ahora y nos muestra un camino que podría conducir a nuevos tratamientos».

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Los investigadores también encontraron evidencia de una respuesta inmunitaria en los tres hombres que específicamente apuntaba a la amiloide. Los anticuerpos dirigidos a la amiloide no se encontraron en otros pacientes cuya enfermedad progresó de forma normal.

«Aunque no se ha demostrado de manera concluyente que estos anticuerpos causaron la recuperación de los pacientes, nuestros datos indican que esto es muy probable y existe el potencial de recrear tales anticuerpos en un laboratorio y usarlos como terapia», señala el autor principal, el profesor Julian Gillmore.

«El estudio consolida el concepto de que los anticuerpos podrían ser utilizados para revertir la enfermedad y muestra una vía para tratar la enfermedad que nosotros hemos ya hemos probado en nuestro ensayo clínico con un anticuerpo publicado en NEJM», señala Pablo Garcia-Pavía, del Hospital Universitario Puerta de Hierro e investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Se refiere García Pavía a los resultados de un estudio también publicado en «NEJM» hace tres semanas en el que se demostraba que un fármaco retirador de amiloide contra la amiloidosis cardiaca por transtiretina es seguro y parece reducir la cantidad de amiloide depositado en el corazón.

En este segundo estudio participaron 40 pacientes de Francia, Holanda, Alemania y España y fue coordinado por García-Pavía en el  Hospital Puerta de Hierro.

La amiloidosis transtiretina (ATTR) es causada por depósitos de amiloide compuestos por una proteína sanguínea llamada transtiretina (TTR). Puede ser hereditaria o no hereditaria. La acumulación de estos depósitos de proteínas en el corazón se llama amiloidosis cardíaca ATTR (ATTR-CM). Los tratamientos actuales tienen como objetivo aliviar los síntomas de insuficiencia cardíaca (que pueden incluir fatiga, hinchazón en las piernas o abdomen, y dificultad para respirar con la actividad), pero no abordan el amiloide.

Todo empezó cuando un hombre de 68 años informó sobre la mejoría de sus síntomas. Esto llevó a los investigadores del UCL a revisar los registros de 1.663 pacientes diagnosticados con ATTR-CM. De estos pacientes, se identificaron dos casos más.

La recuperación de los tres hombres se confirmó mediante análisis de sangre, varias técnicas de imagen, incluida la ecocardiografía (un tipo de ultrasonido), resonancias magnéticas cardiovasculares y centellografía (una exploración ósea de medicina nuclear), y, en el caso de un paciente, una evaluación de la capacidad de ejercicio. Las resonancias magnéticas cardiovasculares mostraron que la estructura y función del corazón habían vuelto a un estado casi normal y que el amiloide se había eliminado casi por completo.

Un examen detallado de los registros y evaluaciones del resto de la cohorte de 1.663 pacientes indicó que estos tres pacientes fueron los únicos cuya condición se había revertido.

Uno de los tres se sometió a una biopsia del músculo cardíaco que reveló una respuesta inflamatoria atípica alrededor de los depósitos de amiloide (incluyendo células blancas de la sangre conocidas como macrófagos), lo que sugiere una reacción inmunitaria. No se detectó tal respuesta inflamatoria en 286 biopsias de pacientes cuya enfermedad había seguido una progresión normal.

«Hasta ahora había casos descritos de mejoría, pero es la primera vez que esta mejoría se ha puesto en relación con el que una persona fabrique anticuerpos espontáneamente contra la proteína amiloide», señala García Pavía.

Al investigar más a fondo, los investigadores encontraron anticuerpos en los tres pacientes que se unían específicamente a los depósitos de amiloide ATTR en tejido de ratón y humano, así como a amiloide ATTR sintético. No se hallaron dichos anticuerpos en otros 350 pacientes de la cohorte con un curso clínico típico.

«Los autores creen que el sistema inmune de estas personas es capaz de reconocer la sustancia y generar anticuerpos contra ella», asegura García Pavía.

Si se pudiera aprovechar estos anticuerpos, podrían combinarse con nuevas terapias que se están probando y que suprimen la producción de proteínas TTR, lo que permitiría a los médicos eliminar el amiloide y prevenir una mayor deposición de amiloide, escriben en su trabajo.

«Este estudio no solo representa un avance importante en nuestra comprensión de la amiloidosis cardíaca, sino que abre nuevas posibilidades para opciones de tratamiento más efectivas», destaca Jon Spiers, director ejecutivo del Royal Free Charity.

Para el investigador español, «lo relevante de la investigación es que consolida posibilidad de usar anticuerpos para poder retirar el amiloide».