Una terapia génica devuelve la audición a niños con sordera congénita profunda
La terapia DB-OTO busca restaurar el sentido biológico del oído, no solo reemplazarlo mediante un dispositivo electrónico.
Una terapia génica restaura la audición en los dos oídos de 5 niños con sordera congénita
Una terapia génica en investigación ha logrado restaurar la audición natural en niños que nacieron con sordera profunda por una alteración genética hasta ahora considerada irreversible. Los nuevos datos, publicados en 'The New England Journal of Medicine' y presentados en el congreso de la ... American Academy of Otolaryngology–Head and Neck Surgery, confirman mejoras rápidas, robustas y sostenidas. Tres de los 12 niños tratados ya oyen dentro de los rangos considerados normales.
El nuevo tratamiento, denominado DB-OTO, fue desarrollado por Regeneron Pharmaceuticals , una empresa biotecnológica, utiliza un virus diseñado para transmitir instrucciones genéticas funcionales directamente a las células sensoriales del oído. Este enfoque busca restaurar la capacidad de las células para producir una proteína clave necesaria para la audición.
Una terapia genética restaura la audición en 10 pacientes con sordera
Los diez pacientes, de entre 1 y 24 años, procedían de cinco hospitales de China y todos ellos presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF
En oídos sanos, las ondas sonoras viajan a través del canal auditivo y hacen vibrar el tímpano . Estas vibraciones llegan a la cóclea, donde diminutas células ciliadas las convierten en señales nerviosas. En niños con mutaciones del gen OTOF, la proteína que permite la conversión no existe, por lo que el nervio auditivo permanece silenciado.
La DB-OTO funciona introduciendo una copia funcional del gen directamente en las células de la cóclea. Una vez que el nuevo gen surte efecto, las células pueden volver a transformar el sonido en señales eléctricas y transmitirlas al cerebro. El tratamiento está diseñado para ser a largo plazo, restaurando la audición a nivel genético en lugar de utilizar dispositivos externos.
Los participantes, 12 menores de entre 10 meses y 16 años, recibieron el tratamiento en uno o ambos oídos mediante una intervención similar a la de un implante coclear.
Los avances fueron significativos: 11 de 12 niños han recuperado audición de forma clínicamente significativos, 3 ya oyen dentro de rangos normales, pudiendo detectar incluso susurros, y 6 pueden escuchar voz suave sin dispositivos.
Además, tras más de 36 semanas de seguimiento, la audición se ha mantenido o sigue mejorando.
«Hemos visto respuestas rápidas, estables y en algunos casos espectaculares. Para estos niños y sus padres, la vida ha cambiado de forma inimaginable», afirma Lawrence R. Lustig, otorrinolaringólogo e investigador del ensayo de la Universidad de Columbia .
Opal, de 3 años, fue la paciente más joven del mundo en recibir una terapia génica para recuperar la audición en 2023. El caso de Opal es impactante no solo por su rápido progreso, sino también por lo que revela sobre la capacidad de recuperación del cerebro. Los científicos se habían preguntado durante años si la recuperación auditiva en bebés tras una sordera temprana sería sostenible, ya que las vías auditivas del cerebro dependen de la estimulación para desarrollarse con normalidad. Su éxito demuestra que esas vías pueden adaptarse cuando se les proporciona la información adecuada, incluso después de meses de silencio.
Los expertos creen que este enfoque podría eventualmente reemplazar o reducir la necesidad de audífonos e implantes cocleares para ciertos tipos genéticos de sordera
Regeneron prevé presentar la solicitud de aprobación regulatoria en EE. UU. este mismo año.
Estos resultados, junto a los obtenidos por une quipo en China en julio demuestran que es posible recuperar la audición en determinados casos de sordera. Este trabajo anterior, publicado en 'Nature Medicine' , logró restaurar la audición en pacientes nacidos con una forma genética rara de sordera, lo que representó un gran avance en la terapia génica. El tratamiento se dirige a mutaciones en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína que ayuda a transmitir el sonido del oído al cerebro. Cuando este gen es defectuoso, los niños nacen con pérdida auditiva profunda, pero los investigadores han demostrado que reemplazarlo con una versión sana puede revertir la sordera.
La terapia genética utilizó un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
La sordera congénita afecta a 1,7 de cada 1.000 recién nacidos, y aproximadamente la mitad tiene causas genéticas. El subtipo relacionado con OTOF, aunque muy raro, era hasta ahora incurable en términos de audición natural.
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