Una de cada 25 personas porta un genotipo asociado con una esperanza de vida más corta

Dado que la entrega de medicina de precisión a una población requiere una cantidad considerable de datos sobre genómica, transcriptómica y proteómica de la población, los islandeses actualmente están excepcionalmente bien preparados para este esfuerzo porque contemplan una cantidad sin precedentes de dichos datos.

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El estudio se centra en genotipos que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad para la que se han establecido medidas preventivas o terapéuticas. Estos genotipos se denominan genotipos procesables.

Los científicos utilizaron un conjunto de datos poblacionales, que consta de 58.000 islandeses secuenciados con el genoma completo, para evaluar la fracción de individuos que portan genotipos procesables.

Utilizando una lista de 73 genes procesables de las directrices del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG), los científicos descubrieron que el 4% de los islandeses portan un genotipo procesable en uno o más de estos genes. Las enfermedades causadas por estos genotipos incluyen enfermedades cardiovasculares, cáncer y metabólicas.

El estudio evaluó la relación entre los genotipos procesables y la esperanza de vida de sus portadores. El mayor efecto se observó entre los portadores de genotipos predisponentes al cáncer, que tuvieron una supervivencia media tres años más corta que los no portadores.

Una variante patogénica en BRCA2 , que predispone al cáncer de mama, ovario y páncreas, acortó la esperanza de vida en siete años y una variante en LDLR , que causa niveles elevados de colesterol y enfermedades cardiovasculares, acortó la esperanza de vida en seis años.

«Nuestros resultados sugieren que los genotipos procesables identificados en nuestro estudio, que se predice que causarán enfermedades graves, pueden tener un efecto drástico en la esperanza de vida». asegura Patrick Sulem , autor del artículo y científico de deCODE Genetics.

Los resultados mostraron que los portadores de genotipos procesables particulares tenían más probabilidades de haber muerto a causa de la enfermedad causada por estos genotipos. Las personas con una variante patogénica en BRCA2 tienen un riesgo siete veces mayor de morir por cáncer de mama, ovario o páncreas.

Además, tienen 3,5 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata y 7 veces más de morir por cáncer de próstata que aquellos que no portan la variante.

Los investigadores determinaron que 1 de cada 25 personas portaba un genotipo procesable y, en promedio, tenía una esperanza de vida más corta.

«La identificación y divulgación de genotipos procesables a los participantes puede guiar la toma de decisiones clínicas, lo que puede resultar en mejores resultados para los pacientes. Por lo tanto, este conocimiento tiene un potencial significativo para mitigar la carga de enfermedades para los individuos y la sociedad en su conjunto», afirmó Kari Stefansson , autor del artículo y director ejecutivo de deCODE Genetics.