Las personas con Down se encuentran en un estado perpetuo de inflamación

El equipo analizó muestras de voluntarios con síndrome de Down e identificaron las citocinas y un subtipo de células B -actores clave en la respuesta inmunitaria adaptativa- como los posibles responsables de la mayor parte de la autoinmunidad en las personas con este trastorno.

Pero, sorprendentemente, hallaron que muchas personas con Down se encuentran en un estado perpetuo de inflamación comparable al de las una persona sin síndrome de Down que ingresada en cuidados intensivos debido a una infección aguda. Según los investigadores, esto provoca la ruptura de la tolerancia inmunitaria, que da lugar a la autoinmunidad.

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«Nuestros hallazgos podrían servir para probar terapias existentes que no se utilizan habitualmente en personas con síndrome de Down y para desarrollar posibles terapias que alivien los síntomas de autoinmunidad en individuos con este trastorno», afirma Dusan Bogunovic, autor principal del estudio. «Los fármacos disponibles, como el tocilizumab y diversos inhibidores de JAK, podrían controlar esta inflamación. Y en los pacientes que tienen elevados linfocitos B propensos a la autoinmunidad, existe la oportunidad de desarrollar terapias dirigidas específicamente a este tipo celular».

El síndrome de Down suele estar causado por tres copias del cromosoma 21. Entre otros problemas, las personas con síndrome de Down padecen autoinmunidad, como caída del cabello, problemas cutáneos, intestinales y tiroideos. Está presente en todas las razas, sexos y niveles socioeconómicos en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos, aunque existen variaciones considerables en todo el mundo.

Los investigadores planean profundizar en las causas de la autoinmunidad en el síndrome de Down y ayudar a impulsar un ensayo clínico formal aleatorizado y controlado con placebo en el que los fármacos disponibles podrían probarse mejor en el ámbito clínico. Además, los investigadores pretenden ampliar los conocimientos sobre la enfermedad.