El óvulo donado que desencadenó el síndrome de Cohen en Isabel: «Pensé que no podíamos tener peor suerte»

El caso de Isabel, de 10 años, y su familia es especialmente llamativo. Sus padres, Ignacio y Judit, tenían dos hijos, pero el mayor murió de cáncer. «Cuando pasó mi segundo hijo tenía 8 años y al cabo de un tiempo nos dijo llorando que no quería ser hijo único, que quería tener un hermanito. Aunque mi mujer y yo éramos ya mayores (más de 40 años) nos pusimos a intentarlo. Fuimos al Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) y a mi mujer le terminaron implantando un óvulo fecundado con mi esperma. Dio la casualidad de que la donante era portadora del síndrome de Cohen y yo también», explica el padre de la pequeña.

Para que se desarrolle el síndrome, ambos progenitores han de ser portadores. «Si le hubiera tocado únicamente mi copia defectuosa no habría desarrollado la enfermedad, solo habría sido portadora», detalla Ignacio.

Aunque los padres de Isabel admiten que «no eran las expectativas» con las que la habían concebido, tienen que «luchar por salir adelante». Cuando finalmente consiguieron un diagnóstico, Judit tuvo sentimientos encontrados. «Lloré mucho porque sabía que a Isabel le pasaba algo y solo era cuestión de ponerle un nombre. Cuando me dijeron lo que era y las posibilidades tan remotas que había pensé que no se podía tener peor suerte en esta vida. A partir de aquí tu vida cambia, pero no te lo puedes tomar como algo malísimo porque no tiene sentido», asegura la madre.

La enfermedad, una mutación en el gen del cromosoma 8 que afecta a la maduración de las proteínas impide que los afectados puedan llevar una vida normal. A Isabel le provoca múltiples comorbilidades como microcefalia (tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal), retraso cognitivo (porque se forman menos neuronas), neutropenia (que le hace más propensa a infecciones), degeneración de la retina, hipotonía (bajo tono muscular), problemas de dentición y autismo, por lo que no habla.

«Mi hija es como un bebé de dos años aunque ya tiene 10 y va a ser así toda su vida. Son niños felices, pero se quedan en la infancia eterna. Nos da todas las alegrías de un bebé pero con todo el trabajo que conlleva», indica Ignacio.

El diagnóstico fue, como él dice, «algo peregrino». A los seis meses se dieron cuenta de que algo pasaba con su hija y la llevaron al neurólogo del Hospital Niño Jesús, pero decía que era normal. Al tiempo acudieron al Puerta del Hierro, por entonces Isabel había comenzado a hablar, pero dejó de hacerlo y les dijeron que podía ser autismo. No obstante, Ignacio, que trabaja en el ámbito de la investigación informó al médico de que El Instituto de Salud Carlos III tenía un servicio para diagnosticar enfermedades poco comunes. Les puso en contacto y fue entonces cuando detectaron el síndrome de Cohen. El diagnóstico llegó a los 3 años y medio.

Al ser un trastorno genético tan poco común, la investigación es casi nula. Como está relacionado con el mundo de la investigación, Ignacio buscó información sobre tratamientos o curas en publicaciones científica. No tuvo mucho éxito. «Busqué en Pubmed, una base de daos en la que están todos los artículos científicos que se publican en todo el mundo y en su día había solo 10. Todos eran de descripción de casos y solo uno de investigación», detalla.

Ignacio decidió contactar por su cuenta con investigadores en España por si se interesaban en el síndrome y dio con Jens Lüders del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona). Ahora la investigación continúa en marcha de la mano de Marta Lovera, una 'predoc' que está haciendo su tesis sobre el síndrome de Cohen.

No obstante, para que esto ocurra se necesita financiación, que en la mayoría de los casos no cubren los fondos públicos. «Somos muy pocas personas afectadas, nos buscamos la vida como podemos, pero el Estado debería tener una política de inversión para este tipo de enfermedades», reclama.

Con el objetivo de conseguir más financiación para la investigación, Luca, el padre de un niño con síndrome de Cohen, afrontará el reto de pedalear hasta desde la Vela de Gavá Mar (Barcelona) hasta el Hospital Clínico de Valencia en una sola etapa. Más de 300 kilómetros en bicicleta gracias al impulso moral de su hijo junto con el lema «El Síndrome de Cohen existe».

«La investigación funciona así, si no la movemos los implicados no hay manera de recaudar fondos. Las familias nos sentimos muy solas en este aspecto», denuncia el padre de Isabel.