Una nueva edición genética CRISPR cura la anemia falciforme

Los datos preliminares de un ensayo clínico destinado a descubrir una cura para la anemia falciforme revelan resultados positivos entre sus primeros pacientes se han presentado en el Congreso Híbrido de la Asociación Europea de Hematología.

La anemia falciforme, un trastorno genético de la sangre, es una enfermedad dolorosa y debilitante para la que existen pocas terapias aprobadas.

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Los investigadores que participan en el ensayo multicéntrico Ruby han presentado una actualización sobre la seguridad y eficacia de una dosis única de EDIT-301, una terapia celular experimental de edición génica única que modifica las células madre hematopoyéticas del propio paciente para corregir la mutación responsable de la anemia falciforme.

A los cuatro primeros pacientes tratados, se les extrajeron células madre para editarlas genéticamente. A continuación, se sometieron a un tratamiento de quimioterapia para destruir el resto de su médula ósea y dejar espacio para las células reparadas que posteriormente se infundieron de nuevo en su organismo.

Es la primera vez que se utiliza en un estudio con humanos un nuevo tipo de tecnología de edición genética CRISPR -conocida como CRISPR/CA12- para alterar el gen defectuoso. Esta tecnología es una herramienta de gran precisión para modificar los genomas de las células madre sanguíneas con el fin de permitir una producción robusta y sana de células sanguíneas.

Los datos mostraron nuevos glóbulos blancos en los cuatro pacientes a las cuatro semanas, sin efectos adversos graves. Los pacientes también alcanzaron un nivel normal de hemoglobina, que es el componente más importante de los glóbulos rojos que transportan oxígeno por todo el cuerpo. Los pacientes también han estado libres de los ataques de dolor asociados a la anemia falciforme durante un periodo de 11 meses y siete meses después de la terapia.

«Los nuevos tratamientos como éste son fundamentales para las personas que padecen anemia falciforme», afirmó Rabi Hanna, investigador principal. «Estos resultados iniciales ofrecen la esperanza de que esta nueva tecnología siga mostrando avances a medida que trabajamos para crear una posible cura funcional para esta enfermedad devastadora y potencialmente mortal».

La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario que conduce a la producción de hemoglobina anormal, que es una proteína roja responsable del transporte de oxígeno en la sangre. Los glóbulos rojos normales son redondos y pueden desplazarse por los pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno.

Sin embargo, en las personas con anemia falciforme, el cambio genético en el ADN provoca una alteración química en la hemoglobina y altera la forma de los glóbulos rojos en forma de hoz, lo que les impide pasar por los vasos sanguíneos estrechos. Pueden obstruirse o romperse, lo que también provoca una disminución de la vida de los glóbulos rojos y un aumento del almacenamiento de hierro en el hígado y el corazón. Esto puede causar afecciones como fibrosis hepática, insuficiencia hepática, accidente cerebrovascular, cardiomiopatía e insuficiencia cardiaca, además de fuertes dolores.

Para la mayoría de los afectados, los medicamentos pueden modificar la gravedad de la enfermedad y tratar los síntomas. Sin embargo, a pesar de las terapias actuales, la vida media de un paciente con anemia falciforme es de unos 40 años. Un trasplante de sangre o médula ósea puede curar la anemia falciforme, pero suele requerir un donante hermano y puede provocar una enfermedad grave de injerto contra huésped, es decir, cuando la médula ósea o las células madre del donante atacan al receptor.

El ensayo Ruby se propone reclutar a 40 pacientes adultos de 18 a 50 años con anemia falciforme grave. Los pacientes serán sometidos a un estrecho seguimiento tras el tratamiento durante un máximo de dos años.