La mutación genética que promueve la obesidad en niños
La obesidad infantil es un grave problema porque el sobrepeso genera que el niño comience a padecer problemas de salud propios de de adultos, como la diabetes, la hipertensión arterial y el colesterol alto
Un nuevo mecanismo genético asociado a la obesidad infantil grave se detalla en un estudio publicado en «Nature Metabolism».
Se trata, en concreto, que una mutación en el gen receptor de la melanocortina 4 (MC4R) en una región del cerebro llamada hipotálamo desencadena la ... sensación de saciedad, o de no sentir hambre. Las mutaciones que interfieren en la activación o la función del MC4R se han relacionado con el hambre persistente y la obesidad infantil.
La obesidad infantil es una afección de salud grave que afecta a niños y adolescentes. Es particularmente problemática porque el sobrepeso a menudo genera que el niño comience a padecer problemas de salud que antes se consideraban problemas de adultos, como la diabetes, la presión arterial alta y el colesterol alto.
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Al estudiar muestras de tejido de una adolescente con obesidad grave, Antje Körner y sus colegas de la Universidad de Leipzig (Alemania) descubrieron que un gen concreto, el de la proteína señalizadora de agutí (ASIP), se expresaba a niveles elevados en células en las que normalmente no está presente -como en las células adiposas, los glóbulos blancos y las neuronas de tipo hipotalámico- generadas mediante la reprogramación de células de la persona.
Un análisis genético reveló una reordenación que situaba una copia del gen ASIP junto a un promotor activo, una región del ADN que dirige la expresión génica, explicando así por qué el gen se expresaba constantemente en altos niveles en todos los tejidos.
La naturaleza del reordenamiento cromosómico identificado también significaba que la mayoría de las pruebas rutinarias para formas genéticas de obesidad no lo detectarían. ASIP inhibe la activación de MC4R, por lo que la expresión anómala de ASIP en las células hipotalámicas podría explicar la obesidad observada.
En el ratón agouti la obesidad se debe a la expresión anormal de la versión de ratón de ASIP
A continuación, el equipo buscó específicamente este reordenamiento en una cohorte de más de 1.700 niños con obesidad e identificó 4 portadores adicionales (3 niñas y 1 niño), y confirmó la sobreexpresión de ASIP en 3 de ellos.
Esta observación está en consonancia con un modelo genético de ratón de la obesidad, el ratón agouti, en el que la obesidad se debe a la expresión anormal de la versión de ratón de ASIP; sin embargo, hasta ahora no se habían encontrado mutaciones similares de ASIP asociadas a la obesidad en humanos.
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