«Cuando llegó el diagnóstico fue como si nos dejaran en una isla desierta, te buscas la vida»

Ambas niñas tienen en común el síndrome de Angelman (con una prevalencia de 1 entre 20.000 nacidos) y además Claudia, de 14 años, tiene el síndrome de Lennox Gasteaut y Elisabeth, de 5, tiene una duplicación en el cromosoma 3q 29 que es tan rara que ni siquiera tiene nombre. Sus madres, aunque no se conocen, comparten mucho en común.

Para Concha la primera etapa fue la peor. «Los recuerdo como años muy duros porque el padre se marchó. Además yo trabajo en sanidad y llevo encadenando contratitos desde el 99 e intentando que en el trabajo no se enteraran de que mi hija tenía lo que tenía por miedo a que echaran, que ya me ha pasado alguna vez», explica.

Su hija Claudia tiene 14 años, pero según los médicos su edad mental es de un año. Sufre ataxia, lo que le impide hablar y le provoca que apenas pueda caminar, temblor basal que le impide comer y beber y epilepsia refractaria (incontrolable a pesar de la medicación) debido a los dos síndromes que tiene diagnosticados.

Con todos estos síntomas y siendo una familia monoparental, Concha tiró de sus padres hasta que por fin, después de años pidiéndola, le concedieron la ayuda de dependencia. Aun así, tras conseguirla, Hacienda le hizo una paralela para ver en qué se gastaba el dinero. «Cuando la chica de la Agencia Tributaria vio que me gastaba más de lo que me daban en medicamentos, pañales y terapias se le caía la cara de vergüenza. Hasta me pidió perdón», rememora.

Aun así, Concha nunca ha podido darle a su hija todas las terapia que necesita. «No ser capaz de pagar todas las que le hacen falta es muy frustrante. Se lleva muy mal. Yo no quiero una ayuda, con que el Estado cubra las necesidades de mi hija bastaría, pero no es así», denuncia.

Y es que con la ley de dependencia cuando Claudia cumpla 21 años, las pocas ayudas que tienen se desvanecerán. «Yo no podré tener por ejemplo derecho a pedir una reducción de jornada. Esta ley está pensada para menores y mayores, pero no para personas dependientes como mi hija que aunque tenga una enfermedad rara me sobrevivirá».

Mientras tanto, Concha vive a diario «desayunando un tramadol y cenando Diacepán» porque su físico se resiente cada día más. Y por si fuera poco ha tenido que volver a casa de sus padres. «Tuve la buena suerte de que la casa en la que vivía era de un fondo buitre y de 500 euros me subieron de la noche a la mañana 900 al mes. No podía pagarlo todo», lamenta.

A pesar de todas las sombras de su historia, Claudia es en cierta forma una privilegiada dentro de los afectados por el síndrome de Angelman porque sus convulsiones han disminuido gracias a un fármaco con CBD, y es capaz de hacer la pinza con los dedos, algo que no muchos pueden hacer y que le aporta mucha autonomía.

Para mostrar estos pequeños avances, Concha difunde este progreso en la cuenta de Instagram @entresilenciosconclaudia para animar a otras madres. Eso sí, las familias con adolescentes con Angelman son reacias a incluir en sus grupos a aquellas que tienen niños todavía pequeños. «Lo hacemos para no deprimirles. Es mucha información de golpe y te aturullas. Si ya es duro al principio, imagina que encima vea en otras personas qué pasará», explica.

Soraya y su hija Elisabeth están en esa fase todavía. La pequeña tiene 5 años y le detectaron oficialmente Angelman y la duplicación en el cromosoma 3Q a los 22 meses. No obstante, ella, neuropsicóloga y logopeda, ya sospechaba de que algo le ocurría a su hija.

«Toda la vida me dijeron que era una madre obsesiva, que estaba intentando ejercer, que era primeriza y que eran cosas mías, pero yo sabía que había algo detrás. Nadie me pidió perdón cuando llegó el diagnóstico», declara Soraya.

Como costó que los médicos tuvieran en cuenta las observaciones de la madre, la familia acudió a una clínica privada en la que detectaron la duplicación. Tras esto en la sanidad pública madrileña le hicieron más pruebas y detectaron también el síndrome de Angelman.

«Nos dieron los diagnósticos muy mal. Te dicen que tu hija no va a caminar nunca, que no va a hablar, que va a tener un retraso mental severo, problemas para alimentarse, dormir... Todo eso por teléfono», denuncia Soraya. «No te ofrecen ni siquiera las terapias que necesita. Te dicen: ''Va a necesitar mucho fisio y logopeda. Búscate la vida''. Es como si te dejan tirado en una isla desierta y no vuelven a rescatarte», añade.

Lo peor de todo es pensar en el 'y si', porque ese tiempo hubiera sido crucial para comenzar con terapias. «Hay niños a los que se les ha detectado pronto y están caminando con dos años y medio o tres», señala. Por el momento su pequeña no habla, no anda y tiene un retraso mental que los médicos califican como severo, pero del que su madre duda porque «lo entiende todo». Eso sí, «es una gran dependiente y será así toda su vida», acepa.

«Ahora mismo Elisabeth tiene 5 años, pero es como si tuviera dos», explica su madre, que celebra que poco a poco hay pequeños avances que ayudan a que progrese y a que pueda empezar a caminar.

«Nos dijeron que necesitaba atención temprana, nos la aceptaron, pero nunca nos dieron un centro para ella en la Comunidad de Madrid, así que nos gastamos 2.000 euros al mes en terapias», asegura Soraya. Asimismo la familia acude todos los veranos a Portugal, donde recibe durante 7 horas al día terapias de fiiso., logopeda, integración de reflejos primitivos, ocupacional, neurofeedback, etc. «Gracias a Dios lo podemos hacer y desde la asociación ayudamos también a algunos niños con sus tratamientos», asegura.

Debido a su profesión y a su mal trago durante los primeros meses de vida de su hija, Soraya decidió crear una asociación para ayudar a otras familias. «Lo más importante es que los padres no se queden solo con el diagnóstico y el pronóstico inicial, que confíen en las capacidades de sus hijos», explica.