Así influye la edad del padre en el riesgo de enfermedades de sus hijos

Es decir, aunque los espermatozoides de padres añosos tienen más probabilidad de transmitir nuevas mutaciones que provocarían trastornos congénitos a sus bebés, hay otras mutaciones que son independientes de la edad paterna.

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R. Ibarra

El retraso en la paternidad conlleva un mayor riesgo de heredar una nueva mutación que podría provocar un trastorno congénito en los niños. El receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) es una proteína humana que se expresa en tejidos como el cartílago, el cerebro, los intestinos y los riñones.

Las mutaciones conductoras o egoístas, que pueden provocar trastornos congénitos, son más comunes en el esperma de hombres mayores.

En este estudio se ha analizado la frecuencia de diez variantes del gen FGFR3 en muestras de semen de donantes anónimos entre 23 y 59 años en Austria. Dos mutaciones patogénicas de este gen sí son más frecuentes en padres mayores: las asociadas con la acondroplasia y con la displasia tanatofórica, una enfermedad rara muy mortal. Otras mutaciones no tienen correlación con la edad paterna y podrían ocurrir en los testículos antes de la maduración sexual, según el estudio.

Los investigadores encontraron que la variante FGFR3 asociada con la acondroplasia, la forma más común de enanismo de extremidades cortas aumenta con la edad del padre. Otra variante, asociada con la displasia tanatofórica, un trastorno esquelético grave y generalmente mortal en niños caracterizado por una caja torácica desproporcionadamente pequeña y extremidades extremadamente cortas también aumentó con la edad del padre.

Pero muchas otras variantes del FGFR3 no estaban relacionadas con la edad del padre. En particular, la asociada con el síndrome CATSHL (Camptodactilia-estatura alta-escoliosis-pérdida de audición) no era más común en el esperma de hombres mayores en comparación con los hombres más jóvenes.

El concepto de edad avanzada en el varón es esquivo, asegura a Science Media Centre Nicolás Garrido Puchalt, director de la Fundación IVI, porque a diferencia de la mujer, donde la edad tiene una influencia evidente en la capacidad reproductiva, y a partir de un cierto valor afecta de manera importante la misma, estos cambios asociados a la edad del varón suceden de una forma más paulatina, sin saltos evidentes, lo que hace complejo poder definir un valor umbral.

Añade que «una de las razones por las que existe este riesgo asociado a la edad del varón es por una acumulación en las mutaciones de la línea germinal que origina los espermatozoides, ya que son células con alta tasa de división durante toda la vida del varón, que pueden acumular fallos en la replicación del ADN que resulten en problemas genéticos, de modo que cuanto más avanzada es la edad del varón, más de estos acumularía y, por ende, mayor riesgo genético para la descendencia».

En su opinión, «los resultados aportan nuevos conocimientos sobre la mutagénesis de las mutaciones impulsoras y el mosaicismo resultante en la línea germinal masculina, con importantes consecuencias para la transmisión y recurrencia de los trastornos asociados, lo que permite reafirmar los conceptos anteriores respecto a la influencia de la edad del varón a la hora de concebir y el riesgo para la descendencia».

«Los padres jóvenes también enfrentan un mayor riesgo de tener hijos con mutaciones patógenas», concluye la autora principal del artículo, Irene Tiemann-Boege.