Una IA es capaz de diagnosticar enfermedades del sistema inmune

Según sus creadores, esta herramienta tiene un gran potencial para diagnosticar con precisión trastornos autoinmunitarios, infecciones virales y respuestas a vacunas.

Mal-ID es capaz de descifrar el historial del sistema inmunológico de una persona y sus infecciones pasadas, según un reciente estudio. El avance, escriben los investigadores, representa una poderosa herramienta con el potencial de diagnosticar con precisión enfermedades autoinmunes, infecciones virales y respuestas a vacunas.

Los métodos clínicos tradicionales para diagnosticar enfermedades autoinmunes y otras patologías inmunológicas suelen basarse en una combinación de examen físico, historial del paciente y diversas pruebas de laboratorio para detectar anomalías celulares o moleculares.

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Sin embargo, este proceso puede ser largo y complicado por diagnósticos erróneos iniciales y síntomas ambiguos. Además, estas estrategias hacen un uso limitado de los datos procedentes de los receptores de células B (BCR) y de células T (TCR) del sistema inmunológico adaptativo del paciente.

Cuando el organismo se expone a patógenos, vacunas u otros estímulos antigénicos, los repertorios de BCR y TCR experimentan modificaciones a través de la expansión clonal, mutaciones somáticas y una reconfiguración selectiva de las poblaciones celulares inmunitarias.

La secuenciación de estos receptores podría convertirse en una herramienta diagnóstica integral, capaz de detectar simultáneamente enfermedades infecciosas, autoinmunes y mediadas por el sistema inmunológico en una sola prueba. No obstante, la fiabilidad y aplicabilidad de esta técnica para clasificar enfermedades de manera precisa aún no estaba completamente establecida.

Para abordar este desafío, los investigadores de la Universidad de Stanford desarrollaron Mal-ID, un innovador sistema basado en tres modelos de aprendizaje automático que analiza conjuntos de datos inmunológicos para identificar patrones característicos de enfermedades infecciosas, inmunológicas y respuestas a vacunas.

Los investigadores entrenaron a Mal-ID utilizando datos de BCR y TCR de 593 personas, incluyendo pacientes con covid-19, VIH y diabetes tipo 1, así como personas vacunadas contra la gripe y sujetos sanos.

Los resultados mostraron que Mal-ID logró distinguir con precisión seis estados de enfermedad en 550 muestras pareadas de BCR y TCR, alcanzando un puntaje AUROC multicategoría de 0.986, lo que indica una exactitud excepcional en la clasificación. Este parámetro refleja la capacidad del modelo para priorizar correctamente los casos positivos sobre los negativos en todas las comparaciones de enfermedades.

A pesar de que el modelo demostró su capacidad para diferenciar entre pacientes con covid-19, VIH, lupus, diabetes tipo 1 y personas sanas, lo que evidencia su potencial como una herramienta diagnóstica de gran alcance, los investigadores advierten que es necesario refinar la metodología mediante la integración de información clínica antes de que pueda utilizarse con confianza en entornos médicos.

Este avance sugiere un futuro prometedor para el diagnóstico de enfermedades inmunológicas mediante inteligencia artificial, optimizando la precisión y reduciendo los tiempos de diagnóstico en pacientes.

Para José Gómez Rial, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), el estudio representa un avance significativo en la integración de la inteligencia artificial en el diagnóstico inmunológico, al aplicar el aprendizaje automático sobre secuencias de receptores de células inmunitarias para clasificar múltiples enfermedades con alta precisión.

En su opinión, este enfoque supone un cambio de paradigma en el diagnóstico, ya que tradicionalmente la evaluación inmunológica se ha basado en la detección de anticuerpos y biomarcadores indirectos. En cambio, «esta tecnología aprovecha la inmensa diversidad del repertorio inmunológico para extraer datos altamente específicos», afirma a Science Media Centre.

Sin embargo, agrega «su implementación en la práctica clínica requerirá estudios adicionales para evaluar su reproducibilidad en distintos entornos y su integración con otros marcadores inmunológicos y datos clínicos. A medida que la IA continúe refinando nuestra capacidad para interpretar respuestas inmunes complejas, es fundamental que los inmunólogos lideremos su implementación para garantizar su aplicación segura y efectiva en la toma de decisiones clínicas».