Día Mundial de las Enfermedades Raras
La genética al rescate uno de los cánceres más raros
El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año
Una investigación que se publica en «Nature Communications» ha identificado marcadores asociados a un mayor riesgo de metástasis en cáncer raro. Se trata del feocromocitoma que una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Estos marcadores podrán añadirse a otros criterios clínicos e histológicos para un manejo clínico personalizado.
El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año.
La información se ha obtenido gracias al mayor estudio sobre las causas moleculares de este raro tumor, que se ha centrado en los enfermos con feocromocitomas metastásicos, que representan un 20% de todos los casos. La supervivencia de los pacientes con feocromocitoma metastásico es del 20% al 60% a los cinco años.
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«Una de las dificultades de trabajar con enfermedades raras es reclutar series grandes de pacientes que permitan alcanzar conclusiones robustas. Y este estudio destaca porque el número de muestras con las que hemos trabajado es excepcional», explica Mercedes Robledo, una de las dos investigadoras que han liderado la investigación.
La mayoría de pacientes con este tipo de tumor que desarrollan metástasis lo hacen uno o dos años después del diagnóstico de la enfermedad, pero hay casos en los que la metástasis se desarrolla tras diez o veinte años del diagnóstico inicial. Los nuevos marcadores moleculares ayudarán a los médicos responsables a hacer un seguimiento más estrecho a aquellos pacientes con riesgo alto de metástasis.
Cuantos más genes hay implicados en una enfermedad, más difícil es su estudio y más complejo es encontrar terapias efectivas
Otro problema de esta enfermedad rara es que las terapias no siempre funcionan, y se desconoce la razón. «Esta es una enfermedad hereditaria en el 40%-50% de los casos -explica Robledo, investigadora del CNIO-, y muy compleja desde el punto de vista genético. Se han identificado hasta veintidós genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio».
Cuantos más genes hay implicados en una enfermedad, más difícil es su estudio y más complejo es encontrar terapias efectivas. Hasta la fecha se han probado varios tipos de tratamientos, desde la quimioterapia a terapias dirigidas, pero como explica la otra directora del trabajo, Bruna Calsina, «no se sabe a priori qué pacientes podrían responder a una terapia u otra».
Por eso, otra parte de la investigación consistió en buscar marcadores que permitieran personalizar el tratamiento. La investigación ha identificado un grupo de pacientes con feocromocitoma que podrían beneficiarse de los tratamientos con inmunoterapia
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