Los genes del color de los ojos son críticos para la salud de la retina

Desvelan una información relevante en muchas enfermedades humanas, incluidas las enfermedades retinianas o neurodegenerativas, que están asociadas con desequilibrios en las vías metabólicas

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Fotos de ojos de mosca con diferentes colores que van desde normal (izquierda, rojo) a anormal (rojo brillante, medio, mutación en el gen cinabrio) y blanco, derecha (mutación en el gen blanco). El color de ojos anormal surge debido a mutaciones en los genes que regulan la formación de pigmentos y una vía metabólica específica. Hebbar et al., Plos Genetics, 2023 / MPI-CBG

S. M.

Madrid

23/03/2023
Actualizado 24/03/2023 a las 02:52h.

Cuatro genes de la popular Drosophila o mosca de la fruta, conocidos por controlar el color de los ojos, son esenciales para la salud del tejido retiniano. Lo ha visto el equipo de Elisabeth Knust, del Instituto Max Planck de Biología y Genética de Células Moleculares ... (MPI-CBG) en Dresden (Alemania), información que puede ser relevante en muchas enfermedades humanas, incluidas las enfermedades retinianas o neurodegenerativas, que están asociadas con desequilibrios en las vías metabólicas.

Knust y su equipo de investigadores, cuyo trabajo se publica en «Plos Genetics», estudiaron los genes clásicos de Drosophila cinabrio, cardenal, blanco y escarlata, originalmente caracterizados hace décadas y nombrados debido a su papel en la pigmentación del color de los ojos, en particular la formación del pigmento marrón del ojo de mosca.

Estos genes codifican componentes de la ruta de la quinurenina, cuya actividad convierte el aminoácido triptófano mediante varios pasos en otros productos.

En este trabajo, los autores han destacado la función de esta vía metabólica en la salud de la retina, independientemente de su papel en la formación de pigmentos.

Conscientes de la notable conservación de esta vía metabólica y de los genes que la regulan, utilizaron moscas como sistema modelo para desentrañar el papel de los metabolitos individuales en la salud de la retina. Los investigadores observaron cuatro genes: cinabrio, cardenal, blanco y escarlata, que llevan el nombre de colores de ojos anormales después de su pérdida en las moscas. «Dado que la ruta de la quinurenina se conserva desde las moscas hasta los humanos, preguntamos si estos genes regulan la salud de la retina independientemente de su papel en la formación de pigmentos», afirma Sarita Hebbar, una de las autoras principales del estudio.

Metabolitos

Para averiguarlo, los científicos utilizaron una combinación de genética, cambios en la dieta y análisis bioquímicos de metabolitos para estudiar diferentes mutaciones de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.

«Este trabajo muestra que la vía de la quinurenina es importante no solo en la formación de pigmentos, sino que el nivel de metabolitos individuales cumple funciones importantes en el mantenimiento de la salud de la retina», dice Elisabeth Knust.

Y concluye: «En el futuro, la proporción de los diversos metabolitos y los sitios específicos de su acumulación y actividad deben tenerse en cuenta en las estrategias terapéuticas para enfermedades con alteración de la función de la vía de la quinurenina, observada en diversas afecciones neurodegenerativas».