Estos genes causan uno de los cánceres infantiles más comunes en niños

Ahora, un estudio publicado en la revista «Science», presenta el primer un mapa completo de cómo la herencia genética puede afectar a las familias afectadas por el sarcoma.

Los investigadores de Omico, el Instituto Garvan de Investigación Médica y la UNSW Sydney han identificado varios genes que causan el sarcoma. La investigación tiene amplias implicaciones para las personas que viven con sarcoma y sus familias, ya que permite la detección del cáncer antes y mejora potencialmente la supervivencia de los pacientes..

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De acuerdo con la investigación, que uno de cada 14 individuos diagnosticados con sarcoma porta un gen clínicamente importante que explica por qué surgió el cáncer. Además, el equipo identificó una vía genética previamente no reconocida específica de los sarcomas.

«Los hallazgos descubiertos por esta investigación son muy importantes, porque al comprender cómo las personas desarrollan sarcomas, nos acercamos a una detección más temprana y mejores tratamientos», dijo la autora principal del artículo, Mandy Ballinger,.

Jonathan Granek, a quien se le diagnosticó un sarcoma a los 26 años, dijo que estos nuevos hallazgos son importantes para los pacientes con sarcoma.

«Recibir un diagnóstico de sarcoma puede ser devastador», dijo Jonathan. «Esta investigación ofrece esperanza a los pacientes con sarcoma, porque aumenta la posibilidad de un diagnóstico en una etapa temprana y curable».

El estudio fue codirigido por el profesor David Thomas, director del Laboratorio de Medicina del Cáncer Genómico en Garvan y director ejecutivo de Omico, una red nacional sin fines de lucro de centros de investigación y tratamiento del cáncer genómico.

«El cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética y la genómica es la clave para descubrir sus secretos. Esta colaboración internacional ha desarrollado nuevos métodos para mapear la base genética del cáncer e identificado nuevas vías hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer. Estos hallazgos llenan vacíos importantes en la heredabilidad faltante del cáncer», señala Thomas.

La investigación allana el camino para que las personas con antecedentes familiares de sarcoma analicen su riesgo genético de desarrollar la enfermedad.