Enfermedades raras

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Holger Prokisch: «No tenemos aún un fármaco ideal que cure, pero algunos ayudan»

Rafael Ibarra

Existen más de 150 enfermedades mitocondriales descritas causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que afectan a la función de las mitocondrias, y este número sigue creciendo con el avance de la investigación como la que coordina Holger Prokisch desde Genomit

Documental | Ataxia SCA7, la muerte en la sangre

David del Río

Sin vista, pérdida de control del cuerpo o del habla... son algunos de los síntomas de la mutación espinocerebelosa tipo 7. Una enfermedad rara en España que ha marcado la vida de la familia Romero Chicharro, pero que en algunas zonas de México concentra el mayor número de casos del mundo