La edición genética CRIPSR mejora la visión en personas con ceguera hereditaria

Los pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad causada por mutaciones en el gen CEP290, recibieron una única inyección de un medicamento editado genéticamente mediante CRISPR/Cas9 llamado EDIT-101 en un ojo.

Las personas con esta mutación tienen una afección poco común que se denomina amaurosis congénita de Leber o LCA, tipo 10, para la cual no existe tratamiento disponible. Los distintos tipos de LCA se presentan en aproximadamente 2 o 3 de cada 100.000 recién nacidos.

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El OHSU Casey Eye Institute trató al primer pacientes a principios de 2020. Era la primera vez que se utilizó CRISPR para editar genes dentro del cuerpo humano, lo que también se llama edición de genes in vivo .

Los investigadores utilizaron cuatro medidas específicas para evaluar la efectividad del tratamiento experimental: agudeza visual, desempeño en la prueba de campo visual completo, habilidad de navegación en un laberinto de investigación y mejora en la calidad de vida reportada por los participantes.

Los resultados, publicados en 'The New England Journal of Medicine', revelaron mejoras en la agudeza visual, la función visual y la calidad de vida relacionada con la visión en once de los participantes.

El tratamiento demostró ser seguro, sin eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o el procedimiento. Los datos son particularmente importantes debido a que se trata del primer estudio en el que se administra un tratamiento CRISPR directamente dentro del cuerpo.

«Estos hallazgos respaldan la continuación de la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria en futuras investigaciones y ensayos clínicos. Los primeros resultados son prometedores, y escuchar el impacto positivo en la vida de los participantes es gratificante» destaca el director del estudio, Eric Pierce.

Además de los avances en la terapia génica, este trabajo también marca un hito en el tratamiento de enfermedades genéticas, ofreciendo esperanza para aquellos con condiciones similares y resaltando el potencial de la terapia génica para abordar enfermedades incurables.

«Muestra que la edición de genes CRISPR tiene un potencial interesante para tratar la degeneración hereditaria de la retina», señala Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y coautor del artículo. «No hay nada más gratificante para un médico que escuchar a un paciente describir cómo ha mejorado su visión después de un tratamiento. Uno de los participantes de nuestra prueba ha compartido varios ejemplos, incluido poder encontrar su teléfono después de extraviarlo y saber que su máquina de café está funcionando al ver sus pequeñas luces. Si bien este tipo de tareas pueden parecer triviales para quienes tienen visión normal, tales mejoras pueden tener un gran impacto en la calidad de vida de quienes tienen baja visión».

Los investigadores continúan explorando nuevas vías para mejorar la eficacia y seguridad de la terapia, con la esperanza de expandir el alcance de este tratamiento revolucionario y mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades hereditarias de la retina.